Трисомия 18-жылы кыздар көп таралган
күнүмдүк перинаталдык диагностикалык текшерүү текшерилет олуттуу ден-соолук шарттарынын бири Edwards синдрому, катуу болжол менен хромосомалык шарты болуп саналат. Edwards синдрому 18-хромосоманын үч нускасы бар, себеби Трисомия 18 синдрому деп аталат.
статистика
Edwards синдрому 1 ар бир 6000 тирүү төрөөгө чыгып, кыздар менен үч эсе көп кездешет, Ден соолук улуттук институтунун жараша болот (институт).
Бирок кош бойлуу кезде оорусу, анын аялдардын, анткени көп 95 пайызга көп болгон түйүлдүк трисомия бар 18 бар боюнан же өлүү төрөлгөн .
алдын ала айтуу
Тилекке каршы, биринчи кадам Edwards синдрому менен төрөлгөн наристелердин үчүн жыйынтыгы, анын ичинде жакшы эмес, мындай дейт:
- ымыркайлардын жарымы жашоосунун биринчи жумасында ары жашай албайбыз.
- 10 баланын ичинен тогуз биринчи туулган чейин өлөт.
- Кээ бир балдар өспүрүм жылга чейин жашап, бирок, олуттуу медициналык жана өнүгүү көйгөйлөрү менен.
түрлөрү
көпчүлүк Edwards синдрому толук Трисомия болуп жалпы түрү 18, бала дегенди экөөнүн ордуна 18-хромосоманын толук үч көчүрмөсүн бар.
Ошондой эле, 18-хромосоманын эки нускада, ошондой эле кошумча толук көчүрмөсү бар болгон жарым-жартылай трисомия 18, болушу мүмкүн.
кээ бир таасири бар дегенди билдирет, дагы бир түрү мозаикалык Трисомия 18 болот, бирок баары эле, клеткалар.
Акыркы эки түрү толук трисомия 18 салыштырмалуу сейрек кездешет.
алдын түрү менен айырмаланбайт.
Себептери жана Risk Factors
хромосоманын көчүрмөсү кошумча 18 уруктануу убагында эле бар жана клетка бөлүнүшүнүн кокустук каталар пайда болот. Трисомия 18 бардык курактык топтогу ата-энеси менен болушу мүмкүн, ал эми апалар 35 улуу жатканда коркунуч көбүрөөк болот.
диагноз
An amniocentesis же хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү Эдуард синдрому үчүн сыноо болушу мүмкүн.
Alphafetoprotein сыноо трисомия (же толугу менен чыгып, бийлик) ырастай албайт, 18 эмес, жөн гана бала болушу мүмкүн статистикалык мелдешүүдөн турат. Айрым сыноолорго башкаларга караганда анча так эмес.
Генетикалык анализ өнүгүүсү айтуу болуп саналат жана, албетте, башка жана так тесттер горизонтто болуп саналат.
Кайра тобокелдиги
Көпчүлүк учурда, Трисомия 18-улам клетканын бөлүнүшүндө көйгөйлөргө туш болуп саналат. Айрым учурларда, ата-энелер улам келечектеги бойго коркунучун жогорулатат салмактуу которуштуруу деп аталган абалга 18-жарым-жартылай, трисомия үчүн алып жүрүүчүлөр болуп саналат.
Эгер ташуучу болушу мүмкүн мүмкүнчүлүгү бар болсо, дарыгер сиздин мүмкүнчүлүктөрдү талкуулоо үчүн генетикалык адамга сени болот. Бирок, трисомия 18 менен балдарды көбү ата-энеси алып жүрүүчүлөр эмес.
Бир Edwards синдрому Диагноз бололу
An Edwards синдрому диагноз кыйраткыч жаңылык болуп саналат. Көптөгөн ата-энелер үчүн тандап , алардын боюндагысын токтотууга олуттуу ден-соолук проблемаларына жана бала аман ымыркай аз карама-каршы жогорку тобокелдиги эске алып, бала сөзсүз трисомия 18 жазыла элек тастыктоо алгандан кийин. Башкалары болсо, ал кыска болсо да, бала менен убакыт баалап келет баары бир, же бойдон алдыруу менен же бир түшүнүктүн ишенимдердин кош бойлуулуктун улантууну чечишет.
бул кырдаалда эмне кылуу үчүн эч кандай "туура" тандоосу бар. Бул диагноз туура аларга карата кандай сезимде экенин, эмне кылышыбыз керек алдында ата-энелер.
> Булак:
Medline Plus: Трисомия 18 (2016)
Трисомия 18 Foundation: Трисомия деген эмне 18?