Генетикалык жана экологиялык себептер Нейрон Tube кемчиликтерди туудурушу мүмкүн
Anencephaly наристе мээсинин жана баш сөөгү маанилүү бөлүктөрү менен түзө албаса, тубаса кемтиги бир түрү болуп саналат. Тилекке каршы, anencephaly менен жабыркаган ымыркайлар көп өлүү же төрөлгөндө өлөт. тирүү төрөлгөн болсо да, anencephaly менен бала ар дайым туулган, бир нече күндөн кийин өлөт. прогноз өзгөртө аласыз дарылоо жолу жок.
Түшүнүү Нейрон Tube кемчиликтерди
Anencephaly бир түрү болуп жүлүн кемчилиги мээ, омуртка же жүлүн жип менен кемтиктери бар (Мирбек).
Бул өнүгүп келе жаткан жүлүн өтө эрте абортко баланын иштетүүдө туура жабуу эмес, турган шарттар болуп саналат. Мээ түтүгүнүн кемчиликтер саламаттык бир аз гана тынчсызданып 100 пайыз өлүмгө болуп, бекем сакташы үчүн өтө ар түрдүү.
спектри катуу катар anencephaly болуп, болочок ата-энелер, кош бойлуу учурунда ала алат абдан катуу диагноздоонун бири. Тилекке каршы, anencephaly менен ымыркай алар мээнин маанилүү бөлүктөрү жок, анткени эсин ээ же жашоонун физикалык иш-милдеттерин жүзөгө ашырууга мүмкүн эмес. баш сөөгү, ошондой эле башаламандык таасир болгондуктан, anencephaly менен бала, адатта, денелик жактан майып болуп саналат жана алардын мээнин бөлүктөрү дуушар болушу мүмкүн.
Ал кандайча аныкталган
Anencephaly экинчи чейрегинен менен УЗИ боюнча көп эле көрүнүп турат.
Диагноз жөнүндө биринчи ачкыч менен учурашы мүмкүн alphafetoprotein (AFP) кан сыноо .
AFP тест жүлүн кемтиги бар балдардын 80 90 пайызы аныктай алат.
Amniocentesis ошондой эле диагноз пайдаланылышы мүмкүн. An anencephaly диагнозу жалган оң болушу күмөн.
себептери
Anencephaly генетикалык жана экологиялык себептерден айкалышканынан улам окшойт. Мына ушунун түшүндү Кош бойлуулуктун үчүнчү жана төртүнчү жуманын ортосунда нейрон түтүк, жабылышы да таасирин тийгизбей койбойт.
anencephaly жана башка жүлүн кемчиликтерин иштеп себептерден өзгөчөлүгү деле жакшы түшүнө албай жатат. Биз anencephaly так себебин билбейм, бирок, кээ бир коркунуч болуп микроэлементтүү кислотасы жетиштүү алууда, анын ичинде аныкталган.
Микроэлементтүү жана Нейрон Tube Defects
Буга бир нече себептер, ошондой эле түшүнүктүү эмес, бирок бүтө электе микроэлементтүү кислотасы жетиштүү өлчөмдө бар, ар кандай жүлүн кемтиги менен ооруган бала кабылуу ыктымалдыгын азайтууга мүмкүндүк берет деп далили жок. Бул дарыгерлер микроэлементтүү препараттарды колдонушат жана тамак бала төрөөчү курактан бардык келиндерге акыл-насаат айтып, ошондуктан Folate бай азыктарды үзгүлтүксүз негизде. Сиз буга чейин эле кош бойлуу болуп чейин күтө бербе. Көптөгөн акушер кош бойлуу болгонго чейин, бери дегенде, үч ай микроэлементтүү кошумчаны баштап сунуштайбыз.
Ал мындай деди: anencephaly апалар кемчиликсиз бир тамак жеп жатканда да пайда болушу мүмкүн, ошондуктан ал аткарылганда, келиши керек болгондун сөзсүз түрдө алдын алуу жана ал, албетте, эч кимдин күнөөсү жок, мүмкүн эмес. Чынында, бул 2015-жылдын ушундай Europe жылы anencephaly сыяктуу жүлүн кемчиликтерди таркашын баа изилдөө, бир нече ондогон жылдар бою жерде болгон дозалап жогорулатуу үчүн кеңири таралган сунуштарына карабастан, бул кемчиликтерди калуунун кандайдыр бир азайтуу болгон эмес деп табылган.
Башка жагынан алып караганда, окуя жана жүлүндө жүлүн кемчиликтер (кыр арка) катаалдыгын да тамак-аш үзгүлтүксүз микроэлементтүү кислотасы менен толуктай турган дүйнөнүн аймактарда азайтууга пайда болду.
генетикалык мутант
Биз жөн гана anencephaly тобокелдигин жогорулатат ген мутант үйрөнө баштады. мурун генетик адис менен сүйлөшүп, сен мурас ролду ойногон мүмкүн болсо, аныктоого жардам берет. Анткен менен, башкача айтканда, бир тукум куума үлгү гана жүлүн кемчиликтер үчүн шыктуулук бар экенин билдириши мүмкүн, бул өзгөртүүлөр жүлүн кемчиликтерин алып, бирок жок.
Башка Risk Factors
anencephaly өнүктүрүүдө маанилүү ролду ойношу мүмкүн башка себептер-экономикалык абалын, билим берүү статусу, энелердин жаш курагына, жана микроэлементтүү тышкары экологиялык жагдайды камтыйт.
anencephaly менен балдарга кандайдыр бир баа Washington абалда жаткан тергөө бар жана мүмкүн болуучу себептери, издеп, бул генетикалык болушу мүмкүн же (микроэлементтүү жолуна генеалогиялык байланыштуу), айлана-чөйрөнү коргоо жана кесиптик токсиндердин таасири, жана башкалар.
Кайра тобокелдиги
anencephaly менен балалуу ата-энелер бир нейрон түтүгүнүн бузулушу anencephaly эмес болушу мүмкүн, бирок, келечекте кош бойлуу Мээ түтүгүнүн кемчиликтер жабыр тарткан бала бир төрт жылдан он пайызга чейин коркунуч болушу мүмкүн. Дарыгерлер дагы кош бойлуу алдында микроэлементтүү жогорку дозада алуу сунушташы мүмкүн жана жубайлар генетик адис менен, ошондой эле иштеп жатат деп сунуш кылышы мүмкүн.
диагнозун кийин эмне кылуу керек
бир anencephaly диагноз коюлгандан кийин, кандай кылуу керек деген чечим жүрөк оор болушу мүмкүн.
Көптөгөн ата-энелер бала жашайт, ошол жерде нөл мүмкүн экенин билип, anencephaly диагнозун алгандан кийин кош бойлуулукту токтотуу жөнүндө маселени чечет. бойго ишпи алдыга жылуу жана күйүт жараянын баштоо үчүн ата-энелерге жардам бере алат. Нейрон түтүктөр үчүн себептердин бири болуп саналат медициналык себептерден улам кош бойлуулук токтотулушу мүмкүн .
Башка ата-бойдон алдырууга каршы катуу диний же башка жеке көз карашка ээ болот, алар бала өтө бир нече күн жашай албай турган, толук билимге ээ мөөнөткө бойго көтөрүп чечиши мүмкүн.
Бул кайгылуу тандоо алдында турган болсо, чечим кабыл алуу үчүн убакыт талап болушу мүмкүн, туура сага жана сенин өнөктөш үчүн кандай сезимде болот. Башкалар үчүн орун бер наристенин айрылган ата-эне кайгырып .
Baby диагноз келгенде күрөшүү
Ал ачууланып, капа болуу, же башка ар кандай сезимдерди уялбай. Сиздин оорукана кайгы ой бар болушу мүмкүн, жана anencephaly диагноз менен мамиле жасоого багытталган Интернетте жеткиликтүү көп колдоо тобу бар. anencephaly колдоо топтору менен иштөө боюнча иш-аракеттердин белгилүү бир мамиле багытталган калышы ыктымал бойлуу-жокпу, кош бойлуулукту токтотуу же аны көтөрүп билдирет мөөнөт силерге керектүү бирин таап тегерете карап керек.
Үй-бүлөлүк жана ата-достору үчүн
Эгер үй-бүлө мүчөсү же anencephaly менен бойго алдында кимдир бирөө менен дос болсок, сүйүктүү бир бергиле ар тараптуу жардамга муктаж болот. жоготуу ар кандай түрү, ал боюнан, stillbrith, же төрөлгөн өлүмү дегенди билдирет да кыйын, бирок, anencephaly ары ченди кошумчалайт. микроэлементтүү жөнүндө укканда, мындай өздөрүн күнөөлүү ата-энесин алып келиши мүмкүн, ал эми ак акула капталган суу, же крокодилди толгон сууга сол кезегинде бир туура кезеги менен чечим чыгарууга аракет сыяктуу мүмкүн болгон мамиле, жүктөлгөн сезим болуп саналат.
абдан пайдалуу тайманбайлы эле, сенин сүйгөн менен anencephaly себеп болушу мүмкүн жана алып келиш үчүн аракет кылат. Бул суроолор маанилүү, бирок себептерин эмес, ичи туз куйгандай ачышкан эне изилдеп жаткандар менен калышы керек. Сиз сүйгөн адамдар буга чейин мүмкүн болгон себептер менен жетиштүү өздөрүн кыйноого алган деп ишенимдүү түрдө айта алабыз. Ошол жагынан алганда, сураныч, бир нейрон түтүгүнүн бузулушу кайрадан болушу мүмкүн тобокелдик сыяктуу темаларды алып келбейт. Сиздин сүйүктүү жакындарыбыз күйүт тартып, бүгүнкү күндө алардын реалдуу кайгыга чөгүп кетпөөгө Бул убакыт талап кылынат.
Акыр-аягы, эгерде бул өз боюнда бар эле, сен башка чечим чыгарууга да, анда, мисалы, сиз мөөнөткө барып турушу үчүн тандап алган болсо жана сенин сүйүктүү бир токтотуу тандап, же эгер токтотулат, бирок сенин бир барып, тандап алган Сүйүктүүм, мөөнөткө, бул үчүн сиздин чечим эмес экенин унутпа. Ошондой эле, үмүт, сен үчүн бул чечим керек эч качан, анткени, биз жакшы билгендей, адамдар көбүнчө алыстан абалына карап, алар бир дарыланууну тандоого турган мамлекеттик, ал эми ошол эле чечим өздөрү туш болгондо, ар кандай ыкмаларды тандап чыныгы жашоодо. Сиздин сүйүктүү жакындарыбыз башка бирөө эмес, аларга жакшылык гана тандоо керек. Карабастан өз каалоосу менен, алар толук колдоо жана камкордук көргөн адамга муктаж.
булактар:
Бэррон, S. Anencephaly: Washington Мамлекетте туруктуу изилдөө. Америка Карылар журналы. 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, Б., Лоан, M., Walle де, H. ж.б.. Узак мөөнөттүү Europe жылы Neural Tube бузуктары таркалышы айлары: Калк негизделген изилдөө. BMJ. 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., шыгын, A., Рамзан, A. .Удаалаш. Кашмир өрөөнүндө Neural Tube Кемчиликтерди Эпидемиология. Педиатрия Neurosciences журналы. 2016-жылдын 11-(3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. .Удаалаш. TRIM36 бир Homozygous Mutation индиялык үй-Autosomal жаткан кризистик Anencephaly кылат. Адам молекулярдык генетикасы. 2017 Jan 13. (басылбайт Epub алдыда).