Бул хромосомалык бузулган көпчүлүгү тирүү төрөлгөн ымыркай мозаикалык трисомия 9 бар
Трисомия 9 кош бойлуулуктун 20-жума мурун пайда башаламан бойдон алдыруу-кош бойлуулук чыгымдардын болжол менен 2,5 пайызга-жылы пайда болгон сейрек кездешүүчү жана көп учурда өлүмгө хромосомалык бузулуулар болуп саналат.
трисомия 21 (Даун синдрому деп да белгилүү) сыяктуу, Трисомия 9 эки нускада каршы болуп, бир баланын клеткаларында хромосомалардын 9 азыркы үч көчүрмөлөрү бар болгон кырдаалда келип чыгат.
Бирок, трисомия 21 айырмаланып, Трисомия 9 сейрек кездешкени менен, оор көрүнүштөрү алып келет, жана жашоо бир топ төмөн курсу бар.
Трисомия 9 түрлөрү бар?
трисомия 9 үч түр адам бар:
- Толук Трисомия 9: наристенин денеси жана клеткалардын баары тондун хромосоманын үч көчүрмөсүн бар 9.
- Жарым-жартылай Трисомия 9: тогузунчу хромосоманын плюс кошумча толук көчүрмөсү эки нускада бар.
- Мусанын Трисомия 9: Трисомия башка клеткалар хромосома кадимки топтомун бар, ал эми дененин клеткаларына бир бар.
биринчи чейрегинен өлүп басымдуу көпчүлүгү менен Full Трисомия 9, дээрлик ар дайым өлүмгө алып келет. тирүү төрөлгөн наристелердин көпчүлүгү мозаикалык трисомия 9 бар болсо да, көп улам баш аламандыктын улам ден соолукка байланышкан көйгөйлөр ымыркай өлөт. деп жаткан, жашоонун биринчи жылында ары жашай тургандар бар.
Жарым-жартылай Трисомия 9 баланын өмүр сүрүү кандай таасир этиши мүмкүн эмес, ал эми жабыр тарткан балдарга жалпы ден-соолук жана өнүгүү бир катар көйгөйлүү маселелер болушу мүмкүн.
Трисомия 9 белгилери же симптомдору кандай болот?
трисомия 9 ушул белги жана симптомдору, өзгөрүп турат. УЗИ боюнча Common ачылыштар түйүлдүктүн жүрөк кемчиликтерди жана мээ жана жүлүн аномалиялар кирет.
9, трисомия илдети менен байланышкан башка мүмкүн болуучу белгилери жана симптомдору көп камтыйт:
- мүнөздүү бет көрүнүшү (чакан башчысы, кенен мурун пияз учу менен, жырык эрин жана / же даам, чакан жаак, төмөн коюлган кулагы, кичинекей көздөр жана / же өйдө кареги сурма бүктөмдөр
- аян көйгөйлөр
- ТУБАСА муундар
- өнүккөн Жыныс
- эркек балдарга undescended тесттер
- бөйрөк Ыйлаакча
- тоюттандыруу жана дем кыйынчылыктар оң төрөлгөндөн кийин,
- гүлдөөдөн баш тартуу
- кыска бою
- аян көйгөйлөр
- өзгөрмө таанып билүү мүмкүнчүлүгү чектелген жана өнүгүү кечигүүлөр
Эмне трисомия 9 бар бала болсо бир Аялдар шарт?
Изилдөөчүлөр абалы туш келди пайда көрүнөт, болбосо, трисомия 21 сыяктуу эле, өнүккөн энелердин жашы менен байланыш бар кошпогондо, трисомия 9 үчүн кандайдыр бир коркунуч болуп аныкталган эмес. гана жарым-жартылай, трисомия илдети менен балалуу болуу коркунучун күчөтүшү мүмкүн же ата-энеси, 9-хромосоманын таасир салмактуу которуштуруу деп аталган бир абалга ээ болсо, 9. Ал эми, башка түрлөрүнө салыштырганда жарым-жартылай Трисомия 9, салыштырмалуу сейрек кездешет.
Трисомия кандайча 9 диагноз?
Трисомия 9 бойдон төмөнкү диагноз мүмкүн. Ошондой эле эки хориналдык түкчөлөрү тандоо боюнча кош бойлуулук учурунда диагноз алууга мүмкүн болгон ( CVS ) же amniocentesis . бир amniocentesis бир CVS же түйүлдүктүн клеткалардан чыкмайынча кыртышы менен, дарыгерлер баланын хромосоманын бир сүрөт турган Кариотип, буйрук берет. Кээде диагноз ымыркай төрөлөт чейин эмес, жана Кариотип ырастоо үчүн буйрулган.
А Сөзү Verywell
Бул кандай гана абалы канчалык оор болушу мүмкүн, бала генетикалык бузулуулар айтып үчүн коркунучтуу жана чаташкан. Сиз трисомия 9 бала төрөгөндөр болсо, боюнан сенин күнөөлүү эмес экенин билиши керек жана ыктымалдыгы кийинки кош бойлуулук таасир берет деп төмөн. Тилекке каршы, Трисомия оорулар, кээде эмне нерселердин бири гана болуп саналат.
Азыркы учурда кош бойлуу жана перинаталдык сыноо трисомия 9 ашык болсо, анда ал бир тажрыйбалуу генетик адис же генетик менен сүйлөшүү үчүн маанилүү. трисомия 9 эч кандай дарысы жок, дарылоо жана баланын өзгөчө белгилерин жана симптомдорун көз каранды.
> Булак:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-парз S. Трисомия 9 мозаика менен иштин отчету. Иран J Med Sci. 2016-май; 41 (3): 249-52.
> Институт. Генетикалык жана сейрек кездешүүчү оорулар маалымат борбору. (2015-жыл). Мусанын Трисомия 9.
> Schwendenmann WD .Удаалаш. Трисомия 9. J Ultrasound Med-жылы Sonographic ачылыштар. 2009-жыл Jan-28 (1): 39-42.
> Zen PR, Роза RF Роза RC, Graziadio C, Paskulin GA. Мозаикалык Трисомия 9 тартуулаганына өзгөчө белгилери жана узак жашоо менен эки бейтаптардын жаңы отчет. Сан-Паулу Med J. 2011-дек; 129 (6): 428-32.