Анеуплоидия бир клетканын хромосома саны туура эмес болгон бир шарты болуп саналат. Aneuploidies айрыкча, кош бойлуулуктун алгачкы жылы, бойдон жалпы себеби болуп саналат.
Understanding хромосома
бир анеуплоидия эмне экендигин түшүнүү үчүн, адегенде хромосомалардын билүү үчүн керек. Хромосомалар биздин ДНКны камтыган организмдер. Алар биздин клеткалардын баарынын ядролору жайгашкан.
Жөнөкөй адамдын клеткалары 23 жуп хромосома түзгөн 46 хромосома бар. Биздин хромосома жарымы биздин энелердин жана биздин ата-бабаларыбызга башка жарым келип.
autosomes деп аталган алгачкы 22 жуп хромосома, аялдар менен эркектердин бирдей. 23 түгөй жыныстык хромосома деп турат. аялдар, бул жуп эки X хромосома болот. эркек, бул түгөй Х жана Ү хромосомасы болот.
An анеуплоидия деген эмне?
анеуплоидия, бир клетка бир хромосоманын үч нускада бар (47 жалпы хромосомаларда натыйжасында) же бир хромосоманын (45 хромосомасы алып келген) бир нускасын. бир хромосоманын кошумча көчүрмөсү трисомия деп аталат; Жок көчүрмөсү monosomy деп аталат.
Сперма жана жумуртка клеткада хромосомалардын санынын өзгөрүшү, кош бойлуу жыйынтыгы кандай таасир этиши мүмкүн. Кээ бир aneuploidies Тирүү бала төрөө менен алып келет, ал эми башкалары абортко туудурган жана жөндөмдүү ымыркай алып келиши мүмкүн эмес.
Ал кош бойлуулуктун 20 пайызы бир анеуплоидия болушу мүмкүн деп болжолдонууда.
Бул кош бойлуулуктун көптөгөн жөндөмдүү эмес, ошондуктан бир баланы алып келбейт.
Кош бойлуу ондон бир жума мурун, aneuploidies алдыруунун таралган, негизги себеби болуп саналат.
себептери
Экологиялык таасир хромосомалык бузулууларды алып алышы мүмкүн, бирок илимпоздор клетканын бөлүнүшүндө кокустук катачылыктарынан анеуплоидия натыйжасында көпчүлүк учурларда деп эсептешет.
Көпчүлүк учурда, түйүлдүккө кийин хромосомаларды сыноо бала анеуплоидия таасир көрсөтөт да, анеуплоидия, келечектеги кош арсар болгон эмес.
Кантип Trisomies бойлуу тийгизген таасири
Trisomies (бир хромосоманын кошумча көчүрмөсү) monosomies да көп кездешет (дайынсыз көчүрмөсү). Көпчүлүк trisomies боюнан алып келет. Чынында, алар алдыруунун болжол менен 35 пайызга үчүн жоопкерчиликтүү болушат.
элдин бир пайыздан азыраагы trisomies менен төрөлөт. Бул адамдардын хромосома Майып олуттуу саламаттык таасирлери бар.
Бир аз гана trisomies тирүү төрөөгө алып келиши мүмкүн. Даун синдрому деп да белгилүү таралган Трисомия 21. башка эки autosomal (эмес жыныстык хромосома), кээде бир баланы алып, ошол trisomies Трисомия 13 18 Тилекке каршы, бул trisomies менен төрөлгөн балдар, адатта, жаны жок болуп саналат.
бир жыныстык хромосома trisomies менен төрөлгөн баланын бойго жеткенге чейин жашай алышат. эки X хромосома жана Y-хромосоманын менен төрөлгөн эркек Klinefelter синдрому, Даун синдрому кийин жалпы анеуплоидия бар. Эркектер, ошондой эле үч X хромосома менен бир X, эки YY хромосомалардын жана аялдар менен жашай албайт.
monosomies үчүн - trisomies карама- каршы - тирүү төрөлгөн бир гана натыйжасы.
Бул белгилүү болгон аялдардын бир Х хромосомасы болсо Тёнер синдрому .
Ошондой эле белгилүү болгондой: Aneuploidies, трисомия, Monosomy, хромосомалык тыш
булактар:
Адамдар канча хромосома бар? Генетика бет Ссылка. АКШ дары Улуттук китепканасы. 1-март, 2016.
Кабарлар хромосома. Улуттук адам геному долбоору изилдөө институту. Жылдын 16-июнунда, 2015-ж.
О'Коннор, C. (2008) хромосомалык аномалиялар: Aneuploidies. Nature Билим берүү 1 (1): 172
Rai, Р., Риган, L. (2006). Күндөлүк Боюнан. Lancet.