Ар бир адам баласы гендерди, бул кичинекей которулушуна чачынын түсүн аныктоого, көзүнүн түсүн жана башка өзгөчөлүктөрү клеткалардын ичинде 46 хромосомалардын бүлөөгө жазыла элек. адам Сперма менен жумуртка клеткалары ар бир эле ичинде 23 эбегейсиз хромосомалар бар экенин башка клеткалардан айырмаланып турат. кош бойлуулук жумуртка менен сперма жана баштаганда 46 хромосома менен, бир бренд жаңы клетка менен башталат кошулуп жатат.
үстөмдүк Disorders
Ар бир ген көрсөтмөлөрү үстөмдүк кылган же жаткан кризистик да болуп саналат. үстөмдүк кылуучу оорулар, мисалы, жогорку холестерол Хантингтон оору, кошумча чыккан манжалар, глаукома, ж.б. үстөмдүк кылган оорулар менен шартталган көйгөйлөр боло турган жок же абдан катуу болушу мүмкүн. Ата-эне бир абалда бир үстөмдүк генди бар болсо, ар бир бала баш аламандык болмок 50% мүмкүнчүлүк бар.
жаткан кризистик Disorders
бир гана ата-энеси жаткан кризистик оору генди ээ болсо, анда башка Ата үстөмдүк ген бузулуусун алдын алат. да, ата-энелер бир жаткан кризистик гендин ташуучулары болгон болсо, анда ар бир бала бузулуусун мурастай турган төрттөн биринин мүмкүн болмок эмес. орок клетка анемиясы Tay-Sachs, phenylketonuria (Международный): жаткан кризистик оорулар мисалдары. Recessively оорулар көп олуттуу болуп саналат.
Мындай X-байланыштуу оорулар жана ташуучу сыяктуу оорулардан жана башка түрлөрү бар.
Тестирлөөнүн түрлөрү
Энеликти Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP): - кош бойлуулуктун 17-жума Бул 15 ортосунда кылган кан болуп саналат.
Бул тасмасын көрсөтүү учурунда балага эч кандай коркунучу жок. энесинин каны бир же бир нече заттардын (Alpha-fetoprotein, HCG, эстрадиол) үчүн текшерилип жатат. Жогорку караганда кадимки өлчөмү төмөн баалуулуктар, адатта, Даун синдрому, бир хромосомаларды аныкташы мүмкүн, ал эми бир нейрон түтүгүнүн бузулушу көрсөтүшү ыктымал. бул тасмасы менен көйгөйлөр көптөгөн жалган ысырык бар экен.
Бул дагы invasive тестирлөө алып келиши мүмкүн, деп тынчсызданган, башкалар качан себеби жөн эле, сен мындан ары пландалгандан бирге, сиз эгиз болушу мүмкүн экенин болушу мүмкүн. Бирок, кадимки сыноо тынчсыздана бербегенге жардам бериши керек.
Үн: Бул тандоо, бала, мисалы, бөйрөк оорулары, жүрөк кемтиги менен тишелүү болгон кемчиликтерди, ошондой кемчиликтерге ээ болсо, көрсөтө алабыз. Бул жол-жобосу ар кандай кемчиликтерди аныктоо жана түйүлдүктө Даун аныктоого жардам берүү үчүн көрсөтүлгөн эмес, жок. Жакшы УЗИ эле ыктымалдыгын төмөндөтөт, бир кемчилиги бар бала эмес, эч нерсе айтылбайт.
MaterniT21PLUS: Бул сыноо эне кан Нускасы жана Даун синдрому, анын ичинде генетикалык бузулууларга, көбүнчө издесек болот. Ошондуктан, ага кош бойлуулукка алып 10 эрте эле жума, бала же кош бойлуу зыян бир коркунуч туудурган эмес, болот. Эгерде кыз же бала бар болсо, ал да сага айтып беришет.
Amniocentesis: Бул сыноо амниотикалык суюктуктун түйүлдүктүн клеткаларын Үлгү алуу менен белгилүү болгон бүт хромосомалык кемчиликтери үчүн экран болот. Бул УЗИ жетекчиликке ийненин жайгаштыруу менен жүргүзүлөт, суюктукту чогултуу жатынына. кээ бир адистер эрте amniocentesis эрте 9-жума катары кылып жаткан болсо да, ал, адатта, кош бойлуулуктун 15-жана 18-жума ортосунда жүргүзүлөт.
Ал, адатта, жыйынтыктарды алуу үчүн эки жума убакыт кетет. натыйжасы абдан так болушу мүмкүн, бирок, алар сага ушул кемчилиги катуу айта албайм. Бул жол-жобосунан балага коркунучу да бар. 1 200 аял кийин ара төрөгөндөр болот amniocentesis , наристе көз каранды болсо да, жана 1 1000-жылы жугуштуу болот.
Хориналдык түкчөлөрү Проба (CVS): CVS мурун кош бойлуу эмне болот, кээ бир борборлор аларга баарынан 10 апта кошбойлуулуктан кылып жатканда, ошондой эле мөөнөтүнөн мурда 8-жума болуп, аны жасап жатышат. Чакан трубка кындын же abdominally жана баланы камтыган каптын бир кичинекей бир кыртыш үлгү сырттан алынган кылган болот аркылуу жайгаштырылуучу болот.
CVS жыйынтыгын тез арада он күндүк эле жасоого болот. Бул amniocentesis кем так жана тата- чендер жогору. Боюнан 1 100 же 200-жылы, дайынсыз Сандарды (манжалар менен манжалардын)-жылдын 1 2000 же балдардын 3000-жылы бир аз тобокелдик болуп саналат. Бул тобокелдиктер CVS жүргүзүлөт мурда жогору.
Жукара-мартына ылайык, эч ким өз үй-бүлөсү менен оорулардан же кулк-байланыштуу айрым суроолорубуз жоопсуз калып келген ким кеп эске алышы керек. атап айтканда:
- Бир үй-бүлө тарыхына ээ болгондор тубаса майып .
- Кош бойлуу же пландоо аялдар кош бойлуу болуп 35 жаштан кийин .
- буга акыл эстен артта калуу, бир тукум оорусуна же тубаса кемтиги менен же балалуу жубайлар.
- күндөлүк тандагандан аркылуу генетикалык ооруга чалдыкканын наристени бар жубайлар.
- Үч же андан көп болгон аялдар боюнан ымыркай көз жумган же балдарды.
- алардын жашоо образы, жумуш, же медициналык тарых дары, нурлануунун, химиялык, оору, же дары-дармектер менен катнаш, анын ичинде кош бойлуу бир коркунуч келтириши мүмкүн деп кооптонушат адамдар.
- алардын этникалык топто көбүрөөк пайда болгон генетикалык кемчилиги тууралуу тестирлөө же көбүрөөк маалымат алууну каалар элем жубайлар.
- биринчи аталаш же башка кандаш туугандары бар жубайлар.
- тандап сыноолордун негизинде, кош бойлуу аялдар, алардын кош бойлуулук жана тубаса кемчиликтери үчүн жогорулаган тобокелдиктер болушу мүмкүн деп айткан болчу.
Акыр-аягы, чечим сеники. генетикалык жактоочулардын жөнүндө ойлонуп жатканда эске алуу керек себептер канчалык сиз тестирлөө менен барабыз? жыйынтыгы менен кабыл алынган чечимдер кандай түрлөрү түзөт? Кандай маалымат болушу керек эле?
Бул суроолор жөнөкөй адамдар эмес. Кээде генетикалык тарбиячылар, бардык маалыматты салгысы жана негиздүү чечим чыгарууга жардам берет. генетикалык жактоочулардын менен жеке тажрыйбасы жакшы AFP сыноодон өткөндөн кийин келди. Менин бир тууган Жолдошум экөөбүз саат менен бирге отуруп, үй-бүлө тарыхына чыгып, иш тарыхы, тобокелдик категориялары, ошондой эле биздин тууралуу калыс маалымат берүү. Ал кайдыгер жана тынчсызданып жатканда, ошол жерде отуруп, эч качан тигил же таасир этүүгө аракет кылышат. жагдайга карабастан, бул жакшы тажрыйба болду.