белгилүү бир шарттарды аныктап алат төрөткө сыноо түрү.
An amniocentesis, көп amnio кыскартылган, адатта, 15-кош бойлуулуктун 20 жумага чейин жасаган диагностикалык текшерүү болуп саналат. Бул жол-жобо бир аз өлчөмдө алып билдирет амниотикалык суюктук жатындан (өнүгүп түйүлдүктү курчап турган суюктук). амниотикалык суюктук түйүлдүктүн хромосомалык кемчиликтер айрым түрлөрү бар болсо, аныктоо үчүн сыноо болушу мүмкүн.
An Amniocentesis учурунда эмне болот?
бир amniocentesis ичинде, УЗИ баланы элестетип үчүн колдонулат.
Андан кийин, өтө ичке ийне төмөн сайды жана амниотикалык суюктуктун бир аз (бир кебезден) кыстарылганда алынып жатат.
амниотикалык суюктук sloughed өчүрүү амниотикалык суюктуктун ичинде сүзүп жатабыз түйүлдүктүн тери клеткалары бар. Бул тери клеткалары бир лабораторияга алынып, Кариотип сыноо баланын хромосомалардын бир сүрөттү берүү жүзөгө ашырылат жатышат. -табыгый гибриддештирүү (БАЛЫК) тестирлөөдө химиялык да жүргүзүлүшү мүмкүн.
Эмне An Amniocentesis Test үчүн көрөбү?
Жалпысынан алганда, үч нерсе үчүн amniocentesis тест:
- мисалы, Даун синдрому деп хромосома учурашы
- мисалы, омуртка тутумунда жылчык жана anencephaly сыяктуу жүлүн кемчиликтер
- табарсыктын Дарты сыяктуу генетикалык бузулууларга таянган тукум, орок клетка анемиясы жана Tay-Sachs оору
Эки FISH тестирлөө жана karyotyping түздөн-түз түйүлдүктүн синдромун же башка трисомия Down бар же жок экенин аныктоо үчүн Эмбриондун хромосома талдоо. Даун синдрому, ошондой эле Трисомия 21 аталган таралган хромосома бузулуулар жана 21-хромосоманын кошумча нускасын менен шартталган.
FISH тестирлөө бардык баланын хромосома толук берген эмес, бирок ал сизге trisomies жөнүндө тез жооп бере алат. балыкты сыноонун натыйжалары 1 2 күндүн ичинде жалпыга жеткиликтүү болуп саналат. А Кариотип ары (эки-үч жумага чейин) талап кылынат, ал эми сага баланын хромосомасы жөнүндө толук маалымат берет.
An amniocentesis да, анын ичинде, трисомия 18 трисомия башка хромосома Майып үчүн сынайт 13. Testing бардык хромосома Майып 99 ашуун пайызын аныктайт. Мындан тышкары, мисалы, омуртка тутумунда жылчык жана anencephaly ачык жүлүн кемчиликтер үчүн, бардык ачык жүлүн кемчиликтердин ичинен 96 пайызын аныктаса бир белок Alpha-fetoprotein (AFP) деп аталат, өлчөө менен amniocentesis тесттер.
Ал мындай деп да amniocentesis да хориналдык villi үлгүлөрдү (ЖКС) бардык тубаса кемчиликтери үчүн сыноо болушу мүмкүн. бир amniocentesis чейин нормалдуу натыйжалары бекемдейт, ал эми, алар бала дени сак болот, кепилдик бере албайбыз.
Эгер белгилүү бир генетикалык оору тууралуу тынчсызданып бар болсо, перинаталдык сыноо экенин башаламандык үчүн жеткиликтүү болсо, дарыгерге же генетикалык Сооротуучуну көрсөк болот.
бир Amniocentesis алынууда
Көпчүлүк аялдар amniocentesis кандай кыйналуусуз тан беришет. кээ бир аялдар тартиби учурунда ыңгайсыз кысым же өнөкөт гастрит сезим бар, бирок көпчүлүк учурда эч кандай кыйналбайт. жол-жобосу жалпысынан тез болуп, наристенин абалын мониторинг жүргүзүү жана ийнелерди баланы тийгизип эмес экенине ынануу үчүн УЗИ тартиби боюнча колдонулат.
Эгер amniocentesis жыйынтыгын алганда, сиз дарыгери менен же алар менен сүйлөшүүгө тийиш генетикасы адис сиздин натыйжалары эмнени жөнүндө.
Сиз amniocentesis алган ар кандай диагноз жөнүндө так, заманбап маалымат алуу үчүн өтө маанилүү болуп саналат.
Кантип An Amniocentesis хориналдык Villi үлгүлөрдү (ЖКС) эмнеси менен айырмаланат?
amniocentesis жана хориналдык villi үлгүлөрдү да диагностикалык төрөткө сыноолор жана сиз гана кош бойлуулук учурунда, бул жол-жоболордун бирине керек болуп саналат. эки тесттер сага баланын хромосомасы жөнүндө маалымат берип жатканда, жол ортосунда маанилүү айырмачылыктар бар.
An amniocentesis эки жол менен бир хориналдык villi тандоо (CVS) айырмаланат:
- Убакыт - An amniocentesis экинчи чейрегинен ичинде кош бойлуу кийин жүргүзүлөт. Ал, адатта, 15-кош бойлуулуктун 20 жумага чейин жүргүзүлөт. А CVS сыноо, экинчи жагынан, кош бойлуулуктун 10 13 жумага чейин, биринчи чейрегинен жүргүзүлөт.
- Results алынган - amniocentesis жана хориналдык villi пробаларды да силерге 99 пайызы так көбүрөөк менен Даун синдрому менен аныктап турган түйүлдүктүн хромосомасы сүрөтүн берет. Бирок, бир amniocentesis менен, бир зат деп аталган Alpha-fetoprotein (AFP) , ошондой эле бааланат. амниотикалык суюктуктун AFP суммасы бир түйүлдүк мисалы, омуртка тутумунда жылчык же anencephaly сыяктуу жүлүн кемчиликтерге ээ болсо, аныктоого жардам берет.
көп жылдар бою, amniocentesis CVS салыштырганда боюнан бир кабылуу рискинин төмөнүрөөк деп ойлошчу. Ошентсе да, ал эми кимдир бирөө эки жол менен тажрыйбалуу тарабынан аткарылган учурда ушул жол боюнан коркунучу да төмөн, болжол менен 1/300 1/500 керек экени белгилүү болду.
> Булак:
> Акушерлер жана гинекологдор (ACOG) Америка колледж. (September 2015). Туулган кемчиликтери үчүн диагностикалык тесттер.