Трисомия 16 жана Мусанын Трисомия 16 КОШ БОЙЛУУ
Эгер бала бир трисомия болгон 16 үйрөнгөн болсо, же боюнан менен хромосома учурашы сиз ролу жөнүндө окуп жатасыз, эгер болсо, анда эмне үчүн билишибиз керек?
Эгерде, анын ордуна, сен бала 16 хориналдык түкчөлөрү тандоо кийин мозаикалык трисомия болушу мүмкүн, бир amniocentesis, же төрөлгөндөн кийин аткарылган Кариотип, эмнени билүү керек экендигин үйрөндүм? Эми эмне болот жана бул узак мөөнөттүү үстүнөн деген эмнени билдирет?
Туурабы жылы хромосомалык аномалиялары
Хромосомаларды көбүнчө себеби биринчи чейрегинен бойдон бардык алдыруунун 50 75 пайызы бул оорулардын баа жоопкерчиликтүү болуу менен. Trisomies, өз кезегинде, пост-боюнан сыноодо көбүнчө хромосома байланышкан далил болуп саналат.
- Түшүнүү Гендер, ДНКны, жана хромосомалардын
Туурабы?-Жылы Трисомия 16
Бардык trisomies (төмөндө) Of, Трисомия 16 кош бойлуулуктун болжол менен бир пайыз болгон, көбүнчө окшойт. жана алдыруунун 10 пайызды түзөт. трисомия ар кандай түрлөрү бар, 16; ал эми бир түрү катары, толугу менен карама-каршы болуп бири менен кээде дени сак бала алып келиши мүмкүн. Биз ушул ар кандай түрлөрү жөнүндө сөз болот, бирок биринчи, трисомия маанисин кантип түшүндүрүп бериши керек.
бир Трисомия деген эмне жана ал кандайча пайда болот? -
Адатта, адамдар 23 жуп менен бирге топтолот 46 хромосома бар.
23 хромосомалардын бир комплекти эне жана атадан келген башка топтомун келген. Хромосомалардын түгөй көпчүлүгү (44) "autosomes" болуп эсептелет жана башка эки "жыныстык хромосома деп." Аялдар, адатта, 46-Х жана эркектерге, 46 XY бир Кариотип бар.
клеткалар жараяны деп аталган мейоз-жылы жумуртка менен сперма клеткаларын түзүү үчүн бөлүп жатканда, ар бир хромосоманын бир нускасы эки жумуртка же эки тамчы бирине барат.
Кээде ката, эки хромосома башка бир жумуртка клеткасы же сперматозоид жана эч ким бара пайда болот.
Сперма менен жумуртка клеткалары андан кийин (Уруктануу учурунда) бириккенде зигота ашыкча хромосома, же менен аяктайт (Трисомия) же дайынсыз жок хромосома (monosomy).
Трисомия, ошондой эле уруктануу кийин пайда болушу мүмкүн. бөлүштүрүүгө чейин, клеткалар 92. бар, алардын хромосомалар эки эсе клетка бөлүнгөндө, ар бир кызы клетка 46 хромосома бар. ката пайда болсо, бир клетканын 45 менен 47 хромосомалардын жана башка менен аякташы мүмкүн.
Трисомия түрлөрү 16
трисомия үч түрү бар: толук, жарым-жартылай жана мозаика.
Толук Трисомия 16 - Full Трисомия 16 баланын денесиндеги клеткалардын баары таасир этет деп билдирет. Толук Трисомия 16 жашоонун карама-каршы келет жана дээрлик абалын бардык балдарга абортко бала жатат.
Мусанын Трисомия 16 - Ал дененин клеткаларына бир мааниси, мозаика трисомия 16 болушу да мүмкүн, башка клеткалар нормалдуу болуп саналат, ал эми таасир этет. Мусанын Трисомия 16, кээ бир клеткаларга таасир эмес, башкалар калтырып, абдан эрте адам түйүлдүгүнүн өрчүшүнүн клетка бөлүнүү учурунда өзүн туура аракет кылып, трисомия чейин алып келиши мүмкүн. Мозаика, адатта, пайыз менен көрсөтүлөт.
Жарым-жартылай Трисомия 16 - Ошондой эле, мүмкүн болсо, айрым учурларда, чыкмайынча клеткалар бала chromosomally нормалдуу болсо да, толук Трисомия 16 же мозаикалык трисомия 16 ээ болгон кош бойлуулук ээ болуу болуп саналат.
Бул жарым-жартылай, трисомия катары белгилүү 16.
Түшүнүү трисомия менен Karyotypes 16
Кадимки Кариотип бир Трисомия 47 XX же 47 XY болуу менен бирге, 46 XX же 46 XY деп жазылган.
Трисомия 16, 47 XX +16 үчүн бир кыз, же 47 XY +16 үчүн бала катары Ыйык Жазмада (Трисомия 16 хромосомасын камтырын +16 көрсөтүү менен.)
Мусанын Трисомия пайыз, 46 XY болуп 47 XY +16 жана саны болгон клетканын бир катар катары берген бир бала бир пайыз менен 47 XY +21/46 XY менен жазылышы мүмкүн, мисалы деп жазылган болот.
Трисомия диагнозу 16
16 трисомия диагнозу түйүлдүккө кийин, же тескерисинче, жасалышы мүмкүн, төрөткө тестирлөөнүн натыйжасында кош бойлуу учурунда мүмкүн.
Эгерде ата-энелер кыртышын жана чогултуу Full Трисомия 16 Бойдон себеп деген диагноз мүмкүн каталыгын менен хромосомалык Майып тестирлөө жүргүзүлөт.
Трисомия 16 же мозаика Трисомия 16 Ошондой эле хориналдык түкчөлөрү тандоо (аркылуу кош бойлуулук учурунда диагноз мүмкүн CVS ) же amniocentesis .
кандай Боюнан билдирет кийин Трисомия 16 Диагноз You
Толук Трисомия 16 дээрлик дайыма биринчи чейрегинен бойдон алып келет. Сиз Трисомия 16 учурлары себеп болгон деп айткан болсо, анда боюнан күнөөсү менен эмес экенин билиши керек кийинки кош бойлуу учурлары жөнүндө мүмкүнчүлүгү төмөн. бар аялдардын 85 пайызга чейин биринчи чейрегинен боюнан кадимки кош бойлуу, алар кош бойлуу болуп, кийинки жолу бар чыгар.
CVS же Amniocentesis учурунда Трисомия 16 Диагноз Made
Азыркы учурда кош бойлуу жана трисомия 16 жабыркаган клеткаларды көрсөтүү CVS же amniocentesis жыйынтыктарын алган болсо, анда ал коркуп же башаламан болуп толугу менен табигый нерсе. Сиз бул бала 16 толук трисомия бар сиздин кош бойлуулук, анда биринчи чейрегинен-баланын мозаикалык трисомия 16 же Трисомия болушу мүмкүн өткөн өсүштөр болгон тондун үчүн гана болушу мүмкүн деген күмөн экенин, бирок, билиши керек.
Мусанын Трисомия 16 бойдо
мозаика, трисомия илдети менен бир бала көтөргөн 16 тата- өсүшүнө тобокелдикти алып келет, жана ал бойго көзөмөлдөөгө жардам берүү үчүн жогорку тобокелдик кош бойлуулуктун адистешкен бир акушер үчүн маанилүү. трисомия илдети менен кош бойлуулук 16 орточо оорусуна караганда жогору көтөрүп:
- Жатындагы өсүштүн
- Эклампсиянын (преэклампсия же талгагынан)
- C-бөлүк жеткирүү
- төрөттөн кийинки төрөлгөндөр интенсивдүү сактоо бирдиги кабыл алуу
Мусанын трисомия менен Бөбөктөр, тубаса аномалиялар 16 же чыкмайынча трисомия 16
тондун мозаикалык Трисомия 16 же Трисомия да жыйынтыгы боюнча изилдөө бир топ 16 эмес, жок (жарым-жартылай Трисомия 16), бирок жеткиликтүү изилдөө жабыр тарткан балдарга адатта олуттуу кыйынчылыктардан азап жок экенинен кабар берет.
трисомия 16 менен ара төрөлгөн балдардын арасында, саламаттык сактоо таасирлери мозаика даражасына жараша ар кандай болот. Кээде ымыркай Башкалар ден соолугунун начарлыгынан, бир мүнөздүү топтомун болушу мүмкүн, ал эми ар кандай бузулушуна эч кандай далилдер менен төрөлөт. Болжол менен бул балдардын 60 пайызы камтышы мүмкүн, бери дегенде, бир нече, тубаса аномалиялар далил болот:
- Жүрөк кемтиги (тубаса жүрөк оорусу) - толто кемтиги ымыркайлар жана болжол менен 10 пайызы жүрөк кемтиги (ASD) болжол менен 17 пайызы бар.
- Hypospadias - Hypospadias эркек уретрасы ачылышы Ичтин аягында эмес, тескерисинче, бир шахтасынын бирге кайсы бир шарты болуп саналат.
- Мындай кыска мойнуна катары кемтиктер, жогорку чекесине, жана / же учтуу мурдунан.
- Мындай кичинекей (-жүрөгү) өпкө сыяктуу дем алуу деп божомолдонот.
- Мындай сколиоз катары таяныч болот деп божомолдонот.
- Таанып-билүү начарлоо же өрчүү кечигүүлөр, бирок бул чыгарма болуп көрүнөт.
Узак мөөнөттүү Мусанын трисомия балдардын жыйынтыгы 16
Кош бойлуулуктун кыйындап жана 60 пайызга жакын, тубаса аномалиялар боюнча оорусуна карабастан, 2017, трисомия 16 менен мозаикалык трисомия 16 мектеп курагындагы балдар менен балдардын узак мөөнөттүү ден соолук үчүн бекемдээрлик маалымат берилип, 80 пайызы негизги сабактарга катышууга мүмкүнчүлүк алышты . Бул балдардын 80 жана 90 өмүр оптималдуу сапатын 100 балдык шкала менен ортосунда гол көбү көрсөтүп тургандай, ден-соолук, психологиялык ден соолугун жана жашоо-турмуштун сапатын карап таануу, абдан бекемдээрлик болду.
Мусанын трисомия менен кош бойлуу башкаруу 16
Жогоруда белгиленгендей, трисомия илдети менен бир бала менен көп кездешет бир нече кош бойлуулук, төрөт бар 16. жогорку тобокелдик кош бойлуулуктун адистешкен perinatologist же акушер тартуу абдан маанилүү.
абалы тууралуу үйрөнүү өзгөчө сайын 16 мозаикалык трисомия илдети менен төрөлгөн балдардын көпчүлүгү мыкты физикалык жана психологиялык ден соолугу үчүн барып экенин билгенде, даярдоого жардам берет.
ошондой эле өтө пайдалуу болушу мүмкүн хромосомалык учук менен тааныш болгон психикалык саламаттыкты адистерди көрүп, ошол абалын улам да, сен эч нерсе жок экенин бекемдеш үчүн кылган, жана кээ бир аномалиялары болушу мүмкүн бала жардам берген.
Үйрөнүү трисомия 16 жана генетикалык Counseling жөнүндө кийин туурабы?
Кайсы бир изилдөө же алдын ала, тест сиздин бала менен көйгөйлөр бар болушу мүмкүн экенин көрсөтөт качан капа болот жана суроолор ээ болуу табигый нерсе. Эгер бала бир трисомия 16 деп үйрөнгөн болсо, генетикалык көмөк абдан пайдалуу болушу мүмкүн. Кокус эле мозаикалык трисомия илдети менен балдарын көтөрүп менен 16 болсо, түйүлдүк 16 трисомия байланыштуу боюнан сен себеп эмес.
Башка адам Trisomies
ар кандай адам trisomies бар, жашоо жана башкаларга шайкеш эмес, кээ бир. Балким, жакшы белгилүү синдрому Down болот (Трисомия 21). трисомия 16 сыяктуу эле, бул trisomies басымдуу көпчүлүгү кокус кырсык жана келечектеги кош бойлуулукка химикаттарды күмөн болуп саналат.
Трисомия боюнча Жыйынтык 16, туурабы, жана Төрөлүү
толук трисомия 16 менен, боюнан, эреже катары, биринчи чейрегинен учурунда кездешет, абалы жашоого ылайык келбей жатат окшойт. Бул диагноз жөнүндө окуп-кайгы болсо, ал эми бузукулук үчүн айрым ата-энелердин кылган эч нерсе жок экенин түшүндүм жубатарлык болушу мүмкүн, ал эми дагы бир кош бойлуу Трисомия 16 ээ мүмкүнчүлүк сейрек кездешет.
мозаикалык трисомия 16 менен, кабар байыркы ой кайраттандырарлык болушу окшойт. Албетте, трисомия бир түйүлдүк менен кош бойлуулук, төрөт болуп көрүнгөн бар 16 жана тубаса аномалиялардын жогорку оорусу бар, бирок бул балдар узак мөөнөттүү денелик, акыл-эс жана психикалык ден-соолук, эреже катары, абдан жакшы болот.
Булак
- Coman, D., Гарднер, R., Pertile, M., жана P. Kannu. Трисомия 16 мозаика хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү жана Amniocentesis бир нормалдуу дене жана интеллектуалдык жыйынтыгы менен. Fetal Диагноз жана терапия. 2010-жылдын 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, Т. Worawishawong, С., Parinayok, R., Promosonthi, P. жана B. Rerkamnuaychoke. Жатындагы өсүштүн Трисомия 16 мозаика менен. Case генетика боюнча отчетторду. 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Стэнтон, Сент-емейлинди III Joseph W., Нина Felice. Schor, Richard E. Behrman жана Waldo E. Нелсон. Нелсон педиатрия окуу куралы. 20-Edition. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015-жөнү.
- Sparks, Т. Thao, К., жана M. Norton. Мусанын Трисомия 16: акушердик жана узак мөөнөттүү балалык жыйынтыгы кандай болот? . Дары менен генетикасы. 2017 Apr 6 (алдыда басылбайт Epub).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Миллс, E., Тернер, С., Donalson, К., жана J. Jonsson. Биринчи-чейрегинен трисомия 16 колдонуу Айкалыштырылган биохимиялык жана УЗИ аныктоо. Prenatal Diagnosis. 2014-жылдын 34 (3): 291-5.
- АКШ дары Улуттук китепканасы. Генетика бет Ссылка. Хромосома 16. UPDATED 0404/17.