Тилекке каршы, бул өлүмгө хромосомалык оору эч кандай мамиле жок
Генетикалык жана хромосомаларды ымыркайдын ден соолугу боюнча ар түрдүү жана абдан зор таасир тийгизиши мүмкүн. таасирлери "жашоого туура келбеген," каргашалуу болжолун дегенди болуу үчүн жумшак ден соолугуна келген нерсе болушу мүмкүн.
Triploidy спектрдин аягында түшүп оор бузулушу болуп саналат. төрөлө электе өлүп triploidy бар түйүлдүктүн көпчүлүгү жана сейрек ти- үчүн ошол жашоосунун биринчи алты ай аман.
Эмне Triploidy каражаттары
Адам баласы ар бир деп 46 хромосома бар (23 түгөй) жатат. Бир адам, ар бир ата-эненин келүүчү хромосома саны ар бир жуп жарымын алат. Triploidy ымыркай 69 хромосома жалпысынан кабыл алуу эмес, эки, ар бир клетканын ар бир хромосоманын үч нускада бар дегенди билдирет. Triploidy себеп же бир жумуртка эки сперматозоиди менен уруктандырылган жаткан же жумуртка же уруктанган убакта 46 хромосома бар сперма да себеп клетканын бөлүнүшүндө ката албайбыз.
түрлөрү
triploidy Көпчүлүк учурларда бүт клеткалар бирдей таасир этет деген маанини билдирген "толук" triploidy тартууга. Айрым учурларда, triploidy "мозаикалык," дененин клеткаларына кээ бир хромосоманын үч нускада, жок дегенди билдирет жана башка 46 хромосоманын кадимки топтомун бар болушу мүмкүн. мозаикалык triploidy бар адамдар аз катуу толук triploidy менен караганда башаламандык таасир этиши мүмкүн деп кээ бир далил жок. Бирок мозаикалык triploidy менен, алдын ала жакшы эмес.
Жарым-жартылай Лунар КОШ БОЙЛУУ мамилеси
Triploidy жабыр тарткан айрым кош бойлуулук да таасир этиши мүмкүн жартылай hydatidiform хамелеон (жарым-жартылай азуу кош бойлуулук , сейрек учурларда, алып келиши мүмкүн болгон, демейдегиден башкача тону бар дегенди билдирет), адам өмүрүнө коркунуч туудурган оорулардын энеси. Бирок, triploidy эмес, ар бир окуя бир азуу боюнда бар болот.
triploidy эки тамчы натыйжасында бир жумуртканы жер семирткич дагы башынан тартып 46 хромосома бар жумуртка клеткасын же сперматозоидди катышуусу triploidy караганда бир жарым-жартылай азуу кош бойлуулукту алып келиши мүмкүн болушу мүмкүн экенин, кээ бир шек-күмөн жок. Бирок, бул нерсе далилденген эмес.
диагноз
Triploidy гана генетикалык анализдин мааниси аркылуу диагноз мүмкүн amniocentesis бир боюнда бар жоготуудан эт, бир наристенин кан тестирлөө, же karyotyping. Мисалы, скрининг тесттер УЗИ жана тестирлөө alphafetoprotein triploidy боюнча эскертүү белгилерин көрсөтө алат. Бирок бул сыноо triploidy диагнозун тастыктоо мүмкүн эмес. Табигый эмес түрдө бийик HCG өлчөмү triploidy менен кээ бир кош бойлуу табууга болот, жана УЗИ-жартылай азуу кош бойлуулук менен байланыштуу мүнөздүү тондун көрсөтө алабыз.
алдын ала айтуу
Тилекке каршы, triploidy дайым өлүмгө алып келет жана абалы үчүн айыгуу же дарылоо бар. Жогоруда да айтылгандай, triploidy менен балдардын дээрлик бардыгы (99%), бала же өлүү жатат. тирүү төрөлгөндөрдүн ичинен көпчүлүк төрөлгөндөн кийинки саат же күн ичинде өлөт. triploidy менен балдарга бир ууч беш ай же андан да жашап келген. Бирок, бул баяндамалар сейрек кездешет, болсо да, адатта, андан ары жашай ымыркай эмес, толук triploidy караганда, мозаикалык triploidy бар.
Жабыр тарткан балдарга, адатта, бир нече тубаса кемтиктер жана катуу өсүшү чектөө бар.
Кайра тобокелдиги
Изилдөөчүлөр triploidy жабыр тарткан эле кош бойлуулук менен эч кандай аныктоочу коркунуч болуп табылган жок. Ал тургай, энелердин жашы тобокел жагдай деле эмес көрүнөт. Аялдардын саны аз болушу мүмкүн бир нече жолу боюнан triploidy таасир эткен. Бирок, көпчүлүк учурларда, triploidy туш келди пайда болот жана келечектеги кош бойлуулукка кайталап эмес, бир жолку трагедия болуп саналат. Эгер бойдон же өлүү тартып ткандардын тесттен кийин triploidy диагноз алган болсо, анда ал дагы эмне ыктымалдыгы сымбаттуу болуп саналат.
Эгер Сиздин Baby Triploidy бар
Эгерде кош бойлуу кезде бала бул шарт менен ооруп жатат, ошондуктан же төрөлгөн эле, балким, анын ичинде уюп, башаламандык, кайгыдан сезимдер менен сүзүп жатат triploidy тууралуу башаламан маалымат көп, ал жакта. билүү керек биринчи, бул эмне үчүн эч нерсе жок экенин жана эмне аны четтете ала турган эч нерсе жок. Ал (же мүмкүн дагы кандай сезип) кайгыга берсем эч нерсе болбойт.
бала amniocentesis аркылуу triploidy (адатта жума 15 жума кош бойлуулуктун 20 ортосунда жүзөгө ашырылат) деген диагноз коюлса, анда, балким, сен бойго улантууну каалаган-каалабагандыктарын сурайт. Бул жекече чечим болуп эсептелет жана сиз үчүн эмне кылышыбыз керек. Кээ бир аялдар артык өлүмгө диагноздорду бар кош бойлуулуктун токтотууга алар Күтүлгөн жыйынтык билип турса да, башкалардын кош бойлуулуктун улантууну тандап ал эми. (Сиздин кош бойлуулук бир тиешеси бар болсо, кетсек, жарым-жартылай hydatidiform хамелеон , мөөнөтү, аны кабыл алуу баланын эч кандай мүмкүнчүлүгү бар жана тирүү төрөлгөн. Догдур сиздин ден соолугубузга терс таасир этиши мүмкүн болгон олуттуу оорулардын алдын алуу үчүн токтотууну сунуш кылат.)
Triploidy диагноз бала төрөлгөндөн кийин жоголуп кетсе, эмне, ал менен сүйлөшүүгө жакшы идея генетик адис сиздин балага кам көрүү жагынан, талап кылууга. Көпчүлүк учурда, сунуш кылынган дарылоонун эмес, ар кандай талап иш менен жүрүүгө сооротуу жардам менен камсыз кылуу болуп саналат. олуттуу хромосомдук оорулар менен ооруган балдарга ата-энелер көп колдоо топтор бар, жана сиз бул кабар менен күрөшүүгө катары бул жубатарлык болушу мүмкүн.
булактар:
Бранкати F, Мингарелли R, Даллапикола B. энелердин келип Күндөлүк triploidy. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Техас Мамлекеттик саламаттык сактоо бөлүмү жактады жагдай Сериялар тобокелдиги. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm