Трисомия 13 учурунда же кош бойлуу кийин диагноз мүмкүн
Хромосомалык аномалиялар Боюнан түшкөн же баласы өлүү негизги себептеринин бири болуп саналат. трисомия деп аталган бир абалда, бир жабыр тарткан жеке экөөнүн ордуна бир хромосоманын үч нускада бар (адамдар 46 хромосома, 23 түгөйү болушу керек). trisomies ичинде Даун синдрому бир нече ар кандай түрлөрү (Трисомия 21), Edwards синдрому (Трисомия 18), жана Patau синдрому (Трисомия 13) бар.
Patau синдрому trisomies абдан оор болот.
Patau Даун синдрому бар баланын, кыязы, алардын ички органдар менен мүнөздүү физикалык бузулууларды, акыл-эс бузулуулары жана көйгөйлөр бар. улам абалы менен байланыштуу ден-соолук татаалдашына төрөлгөндөн кийин, биринчи жылдын ичинде жабыр тарткан балдардын көпчүлүгү биринчи айдын ичинде өлөт.
Болжол менен 1 16,000 ымыркайлар менен Patau синдрому менен төрөлгөн. Окумуштуулар Patau Даун синдрому менен ооруган балдарга болжол менен 95 пайызы бала же өлүү жатат деп эсептешет. башкалар эмес, ал эми кээ бир мөөнөткө чейин жашай эмне экенин эч ким так билбейт. Көптөгөн бала бар, алардын биринчи жумасында акыркы жашаган жок, аман. Беш гана 10 пайызы биринчи туулган, аны жаса.
Диагнозу Трисомия 13
Сыяктуу Prenatal тандоо тесттер alphafetoprotein сыноо жана кош бойлуулук УЗИ мүмкүн хромосомалык шарттарды белгилерин ачып берет, бирок, диагноз коюу мүмкүн эмес. Сыяктуу гана генетикалык тесттер amniocentesis жана хориналдык түкчөлөрү тандоо (CVS) так диагноз менен камсыз кыла алат.
жубайлар бойдон же өлүү кийин генетикалык karyotyping издейт, анда ошондой эле Patau синдрому бир боюнда бар жоготуу себеби катары айкын болот мүмкүн.
Patau синдрому түрлөрү
башка Трисомия оорулар менен катар эле, Patau синдрому үч түрү бар:
- Толук Трисомия 13: таралган түрү. Бул түрү менен ооруган адамдар хромосоманын толук үч көчүрмөсүн бар 13.
- Жарым-жартылай Трисомия 13: People 13 хромосоманын ашыкча бөлүгүн хромосоманын эки көчүрмөсүн бар 13.
- Мусанын Трисомия 13: дененин клеткалардын кээ бирлери эки кадимки көчүрмөсүн бар, ал эми 13-хромосоманын үч нускада, бар болчу.
Кайра тобокелдиги
Көпчүлүк учурда, трисомия себеби 13-маселе уруктануу убагында бар дегенди билдирет, жумуртка жана спермадан түзүү учурунда клетка бөлүнүшүндө бир кокустук ката болуп саналат. Бул учурда, баш аламандык дей албайт. Айрым учурларда, ата-эне, бир болушу мүмкүн салмактуу которуштуруу салмактуу которуштуруу менен 13. Адамдар хромосомасын камтыган дагы жарым-жартылай, трисомия 13 менен балалуу болуу ыктымалдыгы жогорулаары бар.
Чечим Сиздин Baby Patau синдрому бар болсо, эмне үчүн, эмне
бала Patau синдрому диагнозун кабыл алган болсо, сиз сураган мүмкүн биринчи суроолордун бири анда бойго (ымыркай оорулар менен төрөлгөн же интенсивдүү кийлигишүүсүн умтулуу) мындан ары да, каалайбызбы, жокпу жагдай болуп саналат. Кош бойлуу учурунда, кээ бир ата-энелер улам, начар божомолдоону жана жоготуу кайгысын узартуу эмес, каалоо Patau синдрому деген оору менен ооруп төрөлгөн балдарды токтотуу үчүн тандап алган. Башкалары болсо себеби, алар улам аборт каршы ишенимине кош бойлуулукту же, тескерисинче, ал кыска болуп чыкса да, бала менен бир аз убакыт бар деп жатышат.
Ошол эле төрөлгөндөн кийин, диагнозу балдарга да тиешелүү - кээ бир ата-энелер башка мүмкүнчүлүгү наристенин наристе аман калат деп аздай көрүнөт да, интенсивдүү медициналык кийлигишүү үчүн баш тартуу, ал эми бир гана сооротот кам тандаган.
бала Patau синдрому деген оору менен ооруп калган болсо, анда жөн эле кыйын сезип үчүн кээ үчүн ачууга кайгыдан сезимдер канча болбосун дуушар болушу мүмкүн. Бул убакытты талап, алдыга карай, чечим же пландарын чыгарардын алдында абалды иштеп чыгуу үчүн жакшы. Аталган диагнозу менен кабыл алууга аракет "туура" сезип, эч бир "туура", бир жолу, албетте, бар. Силер менен бирге жашаш үчүн өтө алат сезимде эмне кылышы керек жана анын жообу ар башкача болот.
Кайсы чечим эмне, сен үчүн күтүп жатышкан эле наристенин айрылган ата-эне кайгырып жакшы болот. Бул Patau синдрому же башка олуттуу хромосомдук оорулар балдардын ата-энелери үчүн колдоо топторго кошулуп пайдалуу болушу мүмкүн.
булактар:
Patau синдрому. Саламаттыкты сактоо боюнча улуттук китепканасы. Генетикалык шарттары боюнча адис Китепкана.
Трисомия 13 - генетика бет Ссылка. Medicine Улуттук китепканасы.