Жубайларга жөнүндө 4 пайызы бир нече жолу бойдон бар хромосома бузулууларды келечектеги кош бойлуулук менен кайталанып турган бир же эки ата-энесинен, ошондуктан айрым дарыгерлер себебин иликтөө бир бөлүгү катары ата-эненин Кариотип сыноолорду сунуштайт.
Хромосома көйгөйлөр бардык жарымынан көбүн алып бойдон . Көпчүлүк учурларда, көйгөйлөр сперма же жумуртканын түзүү учурунда келип чыгат жана ата-энеден калган мурас эмес, ошондуктан ыктымалдыгы кийинки кош бойлуулук көрөрү бир албайт.
Кариотип тесттер эмне?
А Кариотип сыноо ар бир белгилүү болгон генетикалык оорудан үчүн комплекстүү сыноо эмес. Анын ордуна, тест хромосома санын жана түзүмүн баалайт.
Адам клеткалары Кариотип сыноо хромосомасы түзүү ошол саны четтөөлөрдү, ошондой эле бузулууларды аныктоо үчүн, 46 хромосома (23 түгөй) болушу керек.
Боюнан көз карашы менен алганда, бир дарыгер Кариотип болочок ата-энелер үчүн сыноолорду маселелерди же аныктоо сунуш кош бойлуу чейин кыртышы белгилүү бир баланын ушул маселелерди аныктоо үчүн.
Ата-эненин Karyotypes жана Боюнан Risk
Негизги хромосома маселелер бир нече жолу боюнан бар жубайлардын гана бир аз таасир этет. Жогоруда айтылган жубайлардын көбү жалпы шарты болуп которуштуруу салмактуу хромосомасы бөлүктөрү кайрадан иретке жатат дегенди билдирет.
А Кариотип да translocations же шарт деп хромосомалык мозаика башка түрлөрүн көрсөтөт.
Ким сынактарды болушу керек эле?
Кээ бир, бирок баары эмес, дарыгерлер бир нече жолу боюнан түшүп жубайлардын үчүн күнүмдүк сыноо катары ата-эненин karyotyping кирет. Башка дарыгерлер гана хромосома байланышкан абалына ээ болгон жогорку тобокелдик менен Жубайлар үчүн тест колдонушат. Бул экөө тең ата-сыноо үчүн жалпы болот.
дарыгерлер ата-karyotypes буйрук эмес, эмне үчүн бир чоң себеби дайыма тест адаттан тыш тапкан күндө да, көпчүлүк жубайлар демейдегиден karyotypes менен гана аракет кыла беришибиз үчүн, ал жөнүндө эч нерсе кыла албайт, чындыгында, андай эмес жүрүүдө.
ЭКУ туурабы коркунучун азайтуу барбы?
Мындай учурларда бир дарылануу менен экстракорпоралдык уруктандыруу (ЭКУ) аракет үчүн алдын-ала жайылтуу генетикалык тестирлөөнүн түйүлдүктөрдүн. Бирок кийлигишүүсү менен акыркы жыйынтыктарын өзгөртүү үчүн эмес.
ал, анткени ЭКУ көптөгөн жубайлар, бирок ЭКУ да тыюу салуучу болуп саналат, аны менен кадимкидей боюнан ээ тартибин, ошондой эле кээ бир дарыгерлер тездетүү колдоо керек болушу мүмкүн:
- invasive
- кымбат
- көп саламаттык Камсыздандыруу компаниясы жаппаган
Чынында, изилдөөлөр ЭКУ колдонгон жубайларга караганда, эч кандай кийлигишүү менен аракет кылып жатышат жубайлар акыры кадимкидей боюнан бар эле карама-каршы (68 пайызы) жөнүндө бар экенин көрсөтүп турат.
Кариотип тестирлөөнүн мааниси
дарыгерлер, адатта, адатта, кош бойлуу болгон аракет мындан ары да далилденген хромосомасы маселе менен жубайларга сунуш экенин эске алып, ата-хромосома тестирлөөнүн мааниси талаш. Ошентсе да, көптөгөн дарыгерлер жана болочок ата-энелердин мүмкүн болушунча көбүрөөк маалымат алышат.
Эгер анализ жана нормалдуу жыйынтыктарын кабыл болсо, генетикалык бир тууган, балким, силер бул жерден кайда бараарын билип жардам берет. Башка жагынан алганда, жыйынтыгы нормалдуу болсо, анда силер аны ийгиликтүү бойлуулуктун сенин кокустан таасир эч кандай белгилүү хромосомасы оору бар экенин билишет +.
булактар:
Stephenson, Мариям D. жана Sony Sierra. "Түзүмдүк хромосомасы бөлүштүрүүнү бир ата-эненин ташуучу менен байланышкан бир нече ирет бойлуулук жоготууга көбөйүү жыйынтыгы." Human Reproduction 2006-жылдын 21-(4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Маяуми жана Kaoru Suzumori. "Генетикалык диагностика translocations менен бир нече жолу aborters ийгиликтерди чендерди жакшыртуу preimplantation алабы?" Human Reproduction 2005-жылдын 20-(12): 3267-3270.
Karyotypes колдонуу генетикалык бузулууларга таянган алдын ала берген. Юта генетикалык илим үйрөнүү борборунун University.