Генетикалык четтен кемчилиги же бойдон алып келиши мүмкүн
Бир хромосомалык бузулуулар бир түйүлдүк структуралык макул эмес хромосомалардын же хромосомалардын саны туура эмес да ээ болгондо пайда болот. Бул аномалиялар тубаса майып, Даун синдрому, же боюнан сыяктуу оорулардын өнүгүшүнө которууга мүмкүн.
Түшүнүү гендер жана хромосомалардын
Сиздин орган болгон клеткалардан турат. ар бир клетканын ортосунда бир ядро жана ядронун ичиндеги хромосома деп аталат.
Хромосомалар алар физикалык мүнөздөмөлөрү, кан түрүн, ал тургай, айрым оорулар болот, кандай сезгич гендер аныктайт камтышат, маанилүү болуп саналат.
Адам денесиндеги ар бир клетка адатта хромосомалардын 23 түгөйү бар - бардыгы болуп 46 - болжол менен 20000 25000 гендерди камтыйт, алардын ар бири. Сиздин хромосома жарымы сиздин эненин жумуртка жана жарым сенин ата-спермадан келе.
хромосомалардын 23 жуп, биринчи 22 түгөй autosomes деп аталат. акыркы эки хромосома, ал эми allosomes деп аталат. Ошондой эле жыныстык хромосома деп аталат, allosomes бир адамдын жыныстык катнаш жана жыныстык өзгөчөлүктөрүн аныктайт. Бир аял, бир эркек бир Х жана Ү хромосомасын (XY) бар, ал эми эки X хромосома (XX) бар.
Хромосомалык аномалиялары жана Боюнан
Хромосомалык аномалиялар негизги себеп бири бойдон биринчи чейрегинен учурунда. эрте бойдон жылы, хромосомалык каталар, адатта, өнүгүп келе жаткан бир түйүлдүктү тоскоолдук кыла албайт.
Мындай болгон учурда, иммундук система көп учурда өзүнөн-өзү кош бойлуулук менен жооп берет.
Изилдөө хромосомалык учурашы 60 биринчи жолу алдыруунун 70 пайыз артта калган деп эсептейт. Көпчүлүк учурларда, ката капыстан аномалия жана аял кадимки кийинки кош бойлуулукту ээ болуп кетет.
алдыруунун олуттуу саны экөөнүн ордуна бир хромосоманын үч нускасы бар аламандыктын бир түрү менен шартталган. Бул трисомия деп аталат. Мисалы, Трисомия 16 жана Трисомия 9 бирге биринчи чейрегинен алдыруунун болжол менен 13 пайызды түзөт.
Башка учурларда, сейрек абалына алып келиши мүмкүн болгон хромосомалык бузулуулар деп атаган азуу кош бойлуулукту . бир азуу кош бойлуу учурунда, түйүлдүккө пайда арналган болгон кыртыштар ордуна жатын боюнча демейдегиден башкача болуп калат. азуу кош бойлуулук эки тиби бар:
- жумуртка жок генетикалык маалыматты кезде толук азуу кош бойлуулугу себеп болгон. Бул коштомо түйүлдүк жок жүзүм, уйгактан окшош бир баланын тону иштеп чыгат.
- жумуртка эки сперма менен уруктандырылган жатканда бир жарым-жартылай азуу бойлуулуктун болот. Бул катуу туура эмес болуп саналат жана, адатта, аман эмес, бир түйүлдүктүн өнүгүшүн шарттайт.
Даун синдрому жана башка хромосомалык аномалиялары
абдан белгилүү хромосомдук оорулар бир хромосома деп аталган бир хромосоманын ашык көчүрмөсү менен шартталган синдрому Down болуп саналат 21. Ал, ошондой эле, трисомия катары баш аламандыктын сөз 21 Ушул себептен.
Даун синдрому жалпы сапаттардын айрымдары кичинекей бою, көз үчүн жогору кылыйган, төмөн булчуң тонусу жана курма суусу абдан көбөйтүү болуп саналат.
АКШда ар бир 691 балдардын бири Даун синдрому менен төрөлгөн.
Толугу менен ачык-айкын эмес, баш аламандыкка себеп, ал эми окумуштуулар ортосунда башка нерселерге, жалпы шилтемени арасында белгилешти улгайган энелердин жашына жана Даун синдрому менен иштеп чыгуу. Risk геометриялык бир аял курактагы эле, 50-жылы бир 20 жаш курагында 1500-жылы бир жашка чейинки курактагы жогорулатуу үчүн көрсөтүлгөн 43.
трисомия 21 Мындан тышкары, ал ашыкча хромосоманын жаралуусунун байланыштуу башка оорулар да бар. Алардын башчысы:
- Трисомия 18, ошондой эле Edwards синдрому деп да белгилүү, бул оору салмагы төмөн, бир аз кан сымал башына жана башка өмүргө коркунуч туудурган орган кемчиликтер менен мүнөздөлөт ар бир 6000 төрөт ар бир 2500 кош бойлуулуктун жана бири бири болот. Edwards синдрому жок дарылоо жана төрөлгөнгө чейин же жашоонун биринчи жыл ичинде көбүнчө өлүмгө дуушар кылат элек.
- Трисомия 13, ошондой эле Patau синдрому деп да белгилүү, оор акыл-эс бузулуулары, ошондой эле жүрөк кемтиктер, өнүккөн көзүн, кошумча чыккан манжалар, меъдер, мээге же жүлүн бузулууларды алып келиши мүмкүн. Patau синдрому, адатта, ымыркайлар жашоосунда биринчи күн же бир жума аралыгында өлгөнү менен, ар бир 16,000 төрөттүн бири болот.
- Klinefelter синдрому, ошондой эле XXY синдрому деп да белгилүү, эркек-жылы кошумча X хромосоманын натыйжасы болуп саналат. Бул төрөбөстүк жана жыныстык органдарынын өзүнүн жогорку арымы менен байланыштуу. Ал, адатта, ал алсыз денесинде прогестерон, узун бойлуу, аз орган жүнүнөн, чакан гениталдык менен мүнөздөлөт, ал өспүрүм чейин байкабай койбойт.
Ал эми эркек бир кошумча Y толуктоо (XYY) же аялдын кошумча X (XXX) кандайдыр бир белгилүү бир физикалык өзгөчөлүктөрү же ден соолугундагы көйгөйлөр менен алып келбейт. Бул балдардын кээ бир окуу кыйынчылыктар болушу мүмкүн, бирок алар, адатта, кадимкидей иштеп чыгуу жана бала төрөй алат.
хромосомалык Testing
биринчи чейрегинен-жылдын аяк ченинде, силерге бала бир хромосомалык бузулуулар бар мүмкүнчүлүгүн камсыз кыла турган тандоо тест бар шайлайт. Тест сиздин жаш курагына жана Рентген, кан тапшырып, камтышы мүмкүн негизделген amniocentesis жана башка аз invasive экзамендерин. Адатта бойлуу 15 жуманын жүзү боюнча жүзөгө ашырылат.
> Source:
> Улуттук адам геному долбоору изилдөө институту: Саламаттыкты сактоо боюнча улуттук институт. "Хромосомалык аномалиялары." Бетезда, Мэриленд; 6-март айы, 2016.