Нейрохирургия перинаталдык Testing (NIPT) эненин канында карап кээ бир генетикалык бузулууларга экран бир жолу болуп саналат. Ошондой эле, ал нейрохирургия перинаталдык текшерүү (NIPS) деп да уга алат. Бул бир эле нерсе. Бул сыноо клетка акысыз ДНК же cfDNA деп аталган эне кан агымы менен ШКУнун баланын ДНКнын бир аз сумманы таап менен иш. кан башка лабораториялык иш түзүлөт жана генетикалык бузулууларга бир катар экранда бир лабораторияга жиберилет, ошондой эле жол менен тартылып жатат.
Эгер адистеринен адатта колдонуп Лабораторияны көз каранды болот сунушталат сынап сунуш-бир нече учурлар да бар. тест ысымдарынын кээ бирлери төмөнкүлөр:
- гармония
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verifi
Муну менен ким алектениш керек?
Америка акушерлер жана гинекологдор колледжи (ACOG) Эми ар бир кош бойлуу аялдын үчүн генетикалык анализ менен же текшер (NIPT) же диагностикалык текшерүү (amniocentesis же хориналдык түкчөлөрү иргелген), сунуш кылат.
Догдур силер үчүн текшерүү сунуш болсо, тынчсызданып, Жахабага тиленчүмүн жок. Бул ал бир нерсени туура эмес деп шек санаса, анткени сөзсүз эмес. Мурдагыдай эле, сыноолордун жана тасмалар бул түрлөрү гана генетикалык оорудан бир үй-бүлө бар болчу, отуз беш же ким жаштан эле аялдар үчүн сунуш кылынган. сунуш улуу ата-өсүүдө. Азыр прогноздук коопсуз жана жеткиликтүү, ошондуктан алар көп сунуш кылынат.
тест сиздин кош бойлуулук генетикалык маселе үчүн тобокелдигине экенин көрсөтүү оң болсо, анда кээ бир үй-бүлөлөр менен алдын ала эмне жөнүндө ойлонушкан да эмес бир нерсе.
Бул, албетте, биз сиздин практи- жана өнөк менен ээ кубаттап талкуулоо болуп саналат. Алар бир гана бала генетикалык маселе эмес, сөзсүз эле генетикалык маселелер боюнча белгилүү бир абалга ээ болуу ыктымалдыгы жогору жөнүндө айтып берет дегенди эстен чыгарбоо маанилүү бир нерсе, бул сыноо тандоо тест деп жатабыз. Сиз наристенин генетикалык абалы тууралуу так жооп үчүн диагностикалык анализ керек.
Сиз семиздик же чөктүргөн семиздик менен болсо, анда эч кандай натыйжа берген жатат дегенди бир сыноо, сага да жок деп коркунучу өсүп жаткандыгын да белгилешет. Бул эки жүз элүү шекел ашуун болсо, бул сен үчүн мыкты текшерүү мүмкүн эмес деп билдирет. NIPT Ошондой эле эгиз балдарды же башка эселенип менен кош бойлуу болсо, чектердин коюлушу мүмкүн.
Сага эмне керек?
Сиз эрте бойлуу тогузунчу жумада NIPT сыноолорду колдоно башташы мүмкүн. Идеалында бул талкуулоо, анын ичинде кош бойлуулук боюнча мүмкүн болушунча эртерээк боло турган биринчи перинаталдык сапары . Бул убакыт көбүрөөк убакыт тасмасы үчүн параметрлери сиздин медициналык жана үй-таржымалына негизделген эмне талкуулоо, ошондой эле, УЗИ менен nuchal эсе сыноо болуп, биринчи чейрегинен тандоо мүмкүнчүлүктөрүн пайдаланып үчүн кокустан пайда берет.
Ал көшөгө үчүн эмне талап кылат?
Бул прогноздук гана жалпы генетикалык бузулууларга издешет. колдо бар NIPT бир нече ар кандай бренддерди болуу менен бирге, ар бири Лабораторияда издеп бир аз башкачараак панелди болушу мүмкүн. Бул жерде мүмкүн сыноо ичинде эмне болуп саналат:
- Даун синдрому (Трисомия 21)
- Edwards синдрому (Трисомия 18)
- Patau синдрому (Трисомия 13)
кээ бир NIPTs сага айтып берет, ошондой эле дагы башка нерселер бар.
Бул сиздин кошууга болот баланын резус статусун бул сиздин практикада колдонот сыноо жараша ар кандай болушу мүмкүн, бирок, сиздин Наристенин жынысын, жана башкалар.
Бул канчалык так?
Эгер белгилүү бир сыноо кылып жеке лабораториясы жана жарнама карап турган болсо, алар, адатта, так абдан жогорку үзүндү. Бул так карап кылган сыноо генетикалык көйгөйлөр кыйла жогорку чен менен калктын болду, анткени көпчүлүк эл үчүн туура эмес. Бул кош бойлуу аялдардын жалпы калк үчүн актуалдуу болушу мүмкүн эмес дегенди билдирет. Биз ошондой эле сиз оң тандоо тест бар болсо, кантип, кыязы, бала, чынында эле, генетикалык көйгөй бар экенин айтып берүүгө мүмкүн эмес.
Эмне NIPT кийин келет?
сизге бала генетикалык көйгөй болушу мүмкүн экенин көрсөтүп келген бир NIPT тест бар болсо, анда чечим болот. Менен кайрылса, адатта, сиздин жеке жана медициналык тарыхында жаткан генетикалык бир тууган жана башка сыноолор бар экенин түшүндүрүү менен узундугу боюнча талкууну талап кылат. Эрте кош бойлуу, хориналдык түкчөлөрү үлгүлөрдү (ЖКС) колдонулган төрт жума кош бойлуулуктун кийин болсо, силер да amniocentesis кыла алат.
Бул, балким, тесттерди иргөө караганда диагностикалык текшерүүлөр болуп эсептелет. Бул алар жөн гана тобокелчилик генетикалык көйгөй бар бала болсо, бул үчүн эмне көрсөтүп эмес диагноз менен камсыз кылат дегенди билдирет. Бул тесттер дагы так, ошондой эле кош бойлуу кезде бир аз тобокелдик менен келет. тажрыйбалуу камсыздоочу менен, бул сыноонун кийин түйүлдүккө тобокелдиги ACOG боюнча 0,1 0,3 пайыз болот. Бул тобокелдик генетикалык аномалиянын диагноз көз каранды эмес.
Башка генетикалык изилдөөлөр
Бул NIPT омуртка тутумунда жылчык же anencephaly сыяктуу жүлүн кемчиликтери үчүн экран эмес экенин белгилеп кетүү маанилүү. Ошондуктан экинчи чейрегинен прогноздук УЗИ менен жана / же эне кан Alpha FETO-белок (MSAFP) дагы эле ата-энелер үчүн уюшулушу керек. Кээ бир ата-энелер, ошондой эле ар кандай себептер менен, диагностикалык тесттин түз эле барып, артык, генетикалык тандоо сыноолорду бийлей баш тарта алат. Сиздин артыкчылык жөнүндө догдурдан сиздин медициналык тарых менен сүйлөшүп, силер генетикалык оорудан көз диагнозун кабыл болсо, кандай иш-аракет кыларын же туура эмес деп, анын ичинде башка себептерден улам, бул сөз да жардам берет жана сиз менен туура жолду тандап алган сенин үй-бүлө.
Жок, генетикалык анализ жашоо
Кээ бир үй-бүлөлөр, ошондой эле тандап текшерүү же диагностикалык тест болобу, генетикалык текшерүүдөн өткөрүп жиберүү үчүн чечим кабыл алууга болот. Сиздин адистеринен башка тандоо сени мажбурлабай эле керек, бирок талкуу жолдору бардык пайдалары жана тобокелдиктери жөнүндө эле керек. ACOG, Nurse Аначылар Америка академиясы (ACNM), жана башка медициналык уюмдар бардык генетикалык текшерүүдөн жана текшерүүдөн баш тартуу укугун колдойт.
> Булак:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, M Rote, Hung A, Chandrasekharan S. келишимдик invasive перинаталдык тестирлөө: эл аралык жана ишке ашыруу кыйынчылыктар менен карап чыгуу. Int J Womens соолук. 2015; 7: 113-126. Онлайн Жарыяланган 2015 Jan 16 чтыкта: 10,2147 / IJWH.S67124.
> Америка генетика боюнча акушерлер жана гинекологдор комитетинин жана Эне-Fetal Дары коомунун колледжи. Комитет Opinion No. 640: түйүлдүктүн анеуплоидия үчүн Cell-эркин ДНК текшерүү. Акушердик жана гинекология. 2015; 126: E31.
> Грегг AR, Гросс SJ, мыкты RG, Монаган KG, Баджадж K, Skotko BG, Томпсон BH, Уотсон MS. Америкалык түйүлдүктүн анеуплоидия үчүн нейрохирургия перинаталдык текшерилип Дары генетика жана Genomics.ACMG арыздын колледжи. Genet Med 15: 395-398; онлайн адабиятты алдыга, 4-апрелде, 2013; чтыкта: 10,1038 / gim.2013.29
> Эне-Fetal Medicine Publications комитетинин коому. # 36: клетка акысыз ДНК аркылуу Prenatal анеуплоидия тандоо. Америка акушердик жана гинекология Journal. 2015; 212: 711.