Трисомия 13, ошондой эле Patau синдрому деп аталат, хромосомасын камтыган генетикалык кемчилик болуп саналат 13. Адамдардын көбү 23 жуп хромосома бар, бирок Patau синдрому бар адамдар үчүнчү хромосоманын кошумча нускасы бар. Трисомия 13 олуттуу генетикалык синдрому жана Patau синдрому менен көпчүлүк наристе төрөлгөнгө чейин же жашоонун биринчи жума ичинде өлөт.
трисомия 3 түрү бар 13:
- Толук Трисомия: трисомия көпчүлүк учурлары 13 толук trisomies болуп саналат. толук trisomies-жылы, денесиндеги ар бир клетка хромосоманын үч нускада бар 13.
- Жарым-жартылай Трисомия: жарым-жартылай trisomies менен оорулуулар 13 хромосоманын бир кошумча нускасы да жок, тескерисинче, алар клеткалардын башка хромосоманын тиркелген хромосоманын ашыкча бөлүгү бар.
- Мусанын: 13 хромосоманын бүтүндөй кошумча көчүрмөсүн Трисомия 13 мозаикасы менен ооругандар бар, бир гана дененин клеткаларына бир нече, бирок.
Трисомия 13, адатта, клетканын бөлүнүшүндө ката менен шартталган. 13, трисомия илдети менен балалуу болуу коркунучу улгайган энелер жогору болсо да, анын тукум кууп өткөнүн жана үй-ылдый өткөн жок жана болушу мүмкүн эмес болуп жатат. гана тукум болот жарым-жартылай Трисомия 13, болот. 13 трисомия бир тарых менен үй-бүлө генетикалык кеп болушу керек.
Patau синдрому белгилери
ашыкча хромосома денени бар болгондуктан, Трисомия 13 көп орган системасындагы көйгөйлөргө алып келиши мүмкүн.
13 трисомия айрым белгилери, дары-дармек, хирургиялык жол менен дарыласа болот, ал эми башкалары untreatable болуп саналат. Симптомдору төмөнкүлөр болот:
- Эрте бойго: Көптөгөн Трисомия 13-кош бойлуулук боюнан түшүүгө, же өлүү-жылы аяктайт. 29-жума орточо чейинки менен тирүү төрөлгөн ымыркайларда Адатта эрте төрөлгөн. Бул ымыркай жумшашыбыз керек боюнча эрте өтүшүп , ошондой эле, трисомия башка оорунун 13.
- Бет аномалиялар: Көпчүлүк ымыркайлар, трисомия илдети менен 13 жырык эрин жана / же жырык эрин менен төрөлөт. Eyes жакын коюуга болот жана бир көз пайда бирине мүмкүн. Кулагы начар тобун болушу мүмкүн, жана баштын терисине (cutis Aplasia) жөнүндө тери оорулары кездешет.
- Heart көйгөйлөр: жүрөк кемтиги жүрөк бөлмөлөрүнүн ортосундагы аралык, трисомия илдети менен ооруган балдарга жалпы 13. уялары (толто кемтиги жана жүрөк кемтиги) жана патент суу каналына эки трисомия табууга болот 13.
- Мээнин көйгөйлөрү: 13 трисомия илдети менен кээ бир балдар, мээнин алдыңкы туура бөлүп бербейт. Бул башаламандык менен байланышкан бет көйгөйлөр көп пайда болот. Patau синдрому бар балдар оор акыл-эс бузулуулары бар жана талма болушу мүмкүн.
- Ичеги көйгөйлөр: 13 трисомия илдети менен ооруган балдар GI көйгөйлөр болуп төмөнкүлөр болот киндик Чурку жана inguinal Чурку. Omphaloceles, ичеги бөлүгү денесинен тышкары болот, кээ бир учурларда пайда болот.
- Скелет көйгөйлөр: Patau Даун синдрому бар баланын кошумча манжалары же манжалардын болушу мүмкүн, түйүлгөн колун, же бүгүлүп (жөн-төмөнкү) буттарын.
- Дем алуу боюнча проблемалар: трисомия илдети менен төрөлгөн балдарга 13 көп, алар (апноэ) дем токтотот, дем алуусу оорлоп, же мөөнөттөрү бар.
Трисомия 13 менен балдарга канчалык көп кимдер?
Трисомия 13 олуттуу оору болуп саналат.
Көпчүлүк ымыркайлар, трисомия илдети менен 13 биринчи жума ичинде өлөт, ал эми орточо өмүрү 5 күн. 10%, алардын биринчи туулган үчүн жашайбыз. мозаикалык бир же жарым-жартылай trisomies аман көбүрөөк болушу мүмкүн төрөлгөндө ким тегерегинде Babies бар.
Трисомия 13 жашоого туура келген эмес, бир коркунуч туудурган оору болуп эсептелет да, заманбап дары Patau синдрому менен ооруган балдардын жашоо өмүрү жана сапатын көбөйдү. башка белгилери оордугуна жараша хирургиялык жүрөк же GI кемчиликтерди чечүү же ачасы калыбына жардам берет. Тийиштүү медициналык дарылоо көп балалуу, трисомия илдети менен 13 көп жылдан бери үй-бүлөлөргө зор кубаныч болууга жардам берип келет.
Сиздин трисомия 13 болсо, бир гана сен бул синдрому менен бетме-жок. Колдоо топтору жана сайттар трисомия илдети менен колун жакшы Patau синдромун түшүнүү жана башка үй-бүлөлөр үчүн жетүүгө жардам берет 13. перинаталдык хоспис эксперт менен сүйлөө сен бала ооруканада бошотуу аман эмес болсо, күтүү кандай жардам, жана чечүүгө жардам берет иш-чаралардын түрлөрү Эгер ымыркай үчүн келет.
Колдонулган адабияттар:
Rios, A., Furdon, С., Адамс, D., & Clark, D. (2004). "Трисомия 13 синдрому клиникалык белгилери таануу". Неонаталдык жетишкендиктер. Алынды MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (2012-жылдын май айы). "Ооруканада трисомия 13 трисомия 18 Америка Кошмо Штаттары менен балдарга кам көрүү". Педиатрия. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, Р. (2013-жылдын). Перинаталогия менен клиникалар. "Эрте Төрөлгөндөр жана тубаса кемчиликтери: комплекстүү өз ара". 40 (4): 629-44.
Генетика бет Ссылка. "Трисомия 13." Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13 алынды