Тернер синдрому (Monosomy X) жана кош бойлуулуктун кесепети көп учурда тиешелүү. Тернер синдрому кыз же аял бир гана толук X хромосомасы бар бир хромосома оору болуп саналат. (Эркек болуп, бир адам үчүн Ү хромосомасы керек болгондуктан, Тернер синдрому бар бардык наристе кыздар болуп саналат.) Тернер синдрому менен төрөлгөн кыздар, адатта, кадимки жашоо тиричилиги үчүн жакшы кокустан бар болсо да, шарты менен балдардын көпчүлүгү үчүн жоголгон боюнан же өлүү төрөлгөн .
жайылышы
1 Ар бир 1500 2500 төрөлгөн ымыркай Тернер синдрому бар. Бирок изилдөөлөр боюнча, monosomy X бардык түшүнүктөр болжол менен 3 пайызга бар, ал эми жабыр тарткан балдардын 99 пайызы бала же өлүү болуп саналат. шарты бардык алдыруунун болжол менен 15 пайыз жагдай болуп эсептелет.
себептери
Тернер синдромунун себеби бир гана толук иштеп X хромосомасы менен дененин клеткаларына таштап клетканын бөлүнүшүндө ката болуп саналат. Адатта, бузулуулар сперма же жумуртканын чыккан, уруктануу болгон учурдан, буга чейин эле бар. башка кадимки хромосома бар, ал эми дененин клеткаларына бир мааниси, Мусанын Тернер синдрому деп аталган абалда monosomy X бар, себеби өтө эрте өрчүү учурунда клетка бөлүнүшүнүн бир ката. Эч ким бул клетканын бөлүнүшү каталар себеп так билет.
диагноз
Тернер синдрому ата-артынан бир бойдон же өлүү себеби катары ачып мүмкүн хромосомалык текшерүүдөн бойлуулуктун жоготкон.
Азыркы кош бойлуу болуп, бир УЗИ абалда белгилерин ачып мүмкүн, бирок диагноз гана сыяктуу генетикалык тестирлөө менен ырасталууда amniocentesis же CVS. Андан сырткары, ал тургай amniocentesis менен, абалы жалган ысырык айрым маалыматтар келип түшкөн. төрөлгөн наристелер менен Диагноз кандын сыноо менен ырасталган болот.
Боюман түшүп жогорку коркунучу, балким, коркунучтуу угулат да, изилдөөчүлөр Тернер синдрому менен байланышкан алдыруунун көбү биринчи чейрегинен пайда деп ишенишет. Наристе amniocentesis жарамдуу болуу чекке жетти учурда, кош бойлуулук жоготуу ыктымалдыгы дээрлик эле сонун эмес. Бир изилдөөнүн amniocentesis аркылуу диагноз балдардын 91% төрөлгөнгө чейин аман деп табылган. Бул бала бир хромосома башаламандыкты бар экенин билгенде, грипп болушу мүмкүн, бирок, аны колдоо топторун же даярдоо үчүн генетик адис менен байланышып, бир жакшы ой.
алдын ала айтуу
Боюнан түшкөн же баласы өлүү тобокели бийик карабастан, Тернер Даун синдрому бар бала үчүн жалпы алдын төрөлгөндөн кийин, алда канча начар болот. кээ бир жалпы саламаттык сактоо маселелери жана физикалык өзгөчөлүктөрү, ал эми кыздар Тернер синдрому, адатта, адам өмүрүнө коркунуч туудурган майып эмес, кадимки акыл бар жана бактылуу жашоо алып келиши мүмкүн эмес. Көптөрдүн ою боюнча, атүгүл алар бойго жеткенге чейин баш аламандык бар экенин билип болбойт.
Жыйынтыгы боюнча генетика ролу
Сиз Тернер Даун синдрому бар бала жоготкон болсо, анда, албетте, бир жагынан Тернер синдрому менен жашаган аялдардын бардык окуяларды угуп, түшүнүксүз, андан кийин, экинчи жагынан, Догдур Тернер синдрому Силерге чындыкты айтып коёюн, сенин боюнан алып келген же өлүү төрөлгөн.
чындык дарыгерлер Тернер синдрому менен көп бала эмне үчүн башкалар негизги татаалдашуусуз бойлуу кылып, ал эми бала толугу сөзсүз эмес.
мүмкүн түшүндүрмө ойноп генетикалык себеби бар. Бул бир гана Х хромосомасын карабай Тернер синдрому менен бүтүп жаткан балдардын көпчүлүгү, аман кала турган ошол гендердин толук топтомун бар, ал эми жашоо үчүн керектүү гендерди жок да болушу мүмкүн. Айрым изилдөөчүлөр аларды өсүп жана өнүгүп келе жаткан уланта берет деп Тернер синдрому менен кош бойлуулукту аман бала, жок дегенде алгачкы кош бойлуулук учурунда, мозаика бир даражага ээ болушу мүмкүн деп изденүүнүн жатышат.
Сиз боюнан түшүүгө, же өлүү үчүн Тернер Даун синдрому бар бала жоголуп кетсе, түшүндүрүү карабастан, бул нормалдуу жана кайгырууну OK болуп саналат. ыктымалдыгы келечекте кош бойлуу кайталанган абалы төмөн, ал эми генетикалык кетпесем, силерге дагы бир жолу аракет пландап жатабыз, эгерде сиз кандайдыр бир тынчсыздануулар жөнүндө көбүрөөк маалымат берүүгө жөндөмдүү болушу керек.
булактар:
Gravholt, CH ж.б.. "Перинаталдык жана төрөгөндөн кийинки Тёнер синдрому жайылтылышы:. А реестр изилдөө" BMJ 1996; 312: 16-21.
Хелд, КР .Удаалаш. "45-жылы мозаика, X Тернер синдрому:? Куткарыла эрте КОШ экөөсү жыныстык хромосома болушу карандыбы" адам генетикасы тармактарында 1992-жылдын 88 (3): 288-294.
Saenger, Пабыл. "Тёнер синдромун". Нажм 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. .Удаалаш. "Ата-Жөнөкөй X Тернер синдрому менен ооруган адам менен Various Karyotypes хромосомалардын келип чыгышы". Америка Генетика Медикалдын Journal May 2002 111 (2): 134-139.