Хромосомалардын катары генетикалык karyotyping-да белгилүү бир генетикалык бузулууларды билүүгө болот сыноо талдоо болуп эсептелет. Бул ырастоо же генетикалык бүлүк салуу же илдетке диагноз колдонсо болот. Же болбосо, тестирлөө жубайлар генетикалык же хромосомалык бузулган бала үчүн коркунучу бар экендигин көрсөтөт.
Мисалы, karyotyping эркек өнөктөш Klinefelter синдрому, бир жылга чейин көбүнчө генетикалык баш аламандык диагноз эмес, бар экенин билүүгө болот адам тукумсуздугу турат .
Klinefelter синдрому бар адамдар, алардын ДНК (ордуна бир гана XY менен болуп, алар XXY бар) ашыкча X хромосомасы бар, алар, адатта, тукумсуз болуп саналат.
Догдур болсо генетикалык karyotyping сунуш кылат:
- Сиз болгон бир жылдан ашуун убакыттан бери түшүнө алышпайт .
- Сиз эки же андан көп жолу катары менен боюнан баштан кечиргем.
- Сиз өлүү туулган баштан кечиргем.
- Эркек өнөктөш анын уругун же абдан төмөн эч кандай урукту бар сперма эсептөө . (Ошондой эле azoospermia же катуу oligozoospermia катары белгилүү).
- аял өнөктөш негизги безинде бузулушуна деген диагноз коюлган. (Ошондой эле, кызыктуу, башталгыч катары белгилүү жумурткалардын жетишсиз , же POF, эрте жумурткалардын ийгиликсиз.)
Генетикалык karyotyping анын ичинде тукум улоо технологияларды, жардам алганга чейин талап кылынышы мүмкүн IUI же ЭКУ. Бул карап чыгуу үчүн, айрыкча, чындык ICSI менен ЭКУ эркек тукумсуздук жана кээ бир генетикалык бузулууларга боюнча өтүп коркунучун жогорулатат.
Test кандай иштер аткарылат
Баласыз үй үчүн, сыноо, адатта, эркек жана ургаачы өнөктөш да, кан чүчүкулак аркылуу жүзөгө ашырылат.
кан үлгүлөрдүн бир лабораторияда иштелип жатат.
кан үлгүдөн клеткалар өсөт, аларды бекемдөө үчүн атайын идишке салынат. клеткалар өсүшүнүн бир этабын жеткенден кийин, клеткалар булгап жана микроскоп менен изилдеп жатат.
лаборант клеткаларынын көлөмү жана түзүлүшү баалайт. Ошондой эле, клеткалардын сүрөткө жана клеткалары хромосома санын эсептейт.
атайын сүрөт хромосома чаралар баа берүү жардам берет.
Эмне үчүн генетикалык арт Төрөт мамиле чейин сунуш кылышы мүмкүн
Генетикалык анализ Сиздин тукумсуздук же кайталап жоготууларга себеп болушу мүмкүн. Сиз кош бойлуу эмне үчүн туура эмес экенин билип туруп, же төрөбөс сактап эмне, догдур сунуш жардам берет мыкты дарылоо ыкмаларды .
төрөттүн дарылоо келечектеги баланын генетикалык тубаса кемтиги менен өтүп качууга чейин генетикалык анализ кыла турган дагы бир себеби.
бир ата-жылы ушул эле убакта кээ бир генетикалык болбосо тукумсуздугу алып келиши мүмкүн, бирок, эки ата-генетикалык, алар бала кыйла олуттуу генетикалык шарты көздөй өтө алат алып жатканда.
Мисалы, CFTR гендин түрлөрдүн эркектердин тукумсуздук кээ бир түрлөрү менен байланышкан. Ошондой эле, анын абалы оор, табарсыктын Дарты менен байланыштуу.
эле ата CFTR гендин генетикалык бар болсо, анын бала эркек тукумсуздук боюнча өтүп болуу коркунучу бар. Атасы да, энеси да бир CFTR гендин мутант алып жүрүүчүлөр болуп эсептелген болсо, табарсыктын Дарты балалуу турган 1 4 мүмкүнчүлүгү бар.
жубайлар ICSI менен ЭКУ карап болсо, генетикалык абалына өтүп коркунучу үзгүлтүксүз ЭКУ же табигый түшүнүгү менен караганда бир кыйла жогору.
Бул кезектеги ЭКУ менен Себеби, сперма жумуртка менен Петри табактагы жайгаштырылат жана "күчтүү", сперма утат.
ЭКУ-ICSI менен, бир сперма тандап жана жумуртка түз ыроолонот. бир генетикалык "морт" жумуртка жер семирткич тамчы ыктымалдыгы бул жагдай алда канча жогору турат. Бул кээ бир генетикалык маселелери боюнча өтүп ыктымалдыгын жогорулатат.
Сиз жогорку генетикалык коркунучу болсо, Жолдор
Сиздин тандоолор туш эмне генетикалык тобокелдик көз каранды болот.
Кээ бир учурларда, генетикалык көйгөйдү же тобокелдиктин диагноз мүмкүн ...
- тастыктоо же белгилүү бир тукумсуздук диагнозун жардам
- жогорулатуу боюнан түшүүгө, же өлүү ыктымалдуулугун
- жогорулатуу белгилүү бир генетикалык оору менен ооруган бала ыктымалдуулугун
- Сенин бала эркек же аял тукумсуздук боюнча өтүп ыктымалдуулугун күчөтөт
Генетикалык алпарган сени менен жыйынтыгын карап чыгуу керек.
Жалпылап айтканда, сиздин тандоолор төмөнкүлөрдөн болбосун төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн:
Сиздин ЭКУ дарылоо preimplantation генетикалык диагнозду (-Каунти) кошуу. -Каунти менен өнүгүп эмбрион генетикалык мутант үчүн сынаш үчүн алынып, бир клетка бар. (Бул клетканын өчүрдү түйүлдүккө зыян бербейт.) Эстүү карап түйүлдүк өткөрүлүп берилиши мүмкүн.
Бул генетикалык кемчилиги - алардын көпчүлүгү баары аман эч качан болушу мүмкүн - жарактан чыгарылат.
-Каунти эрте бойдон коркунучун азайтуу жана кээ бир тукум куума рискин төмөндөтүшү мүмкүн. Бирок -Каунти менен, кош бойлуулук жана бала генетикалык жактан дени сак 100% деп кепилдик берилбейт. Сиз дагы да -Каунти менен боюнан түшүп калышы мүмкүн.
Кээ бир этикалык же диний -Каунти тестирлөө толугу менен карама-каршы.
ЭКУ-ICSI баш тандоо. Адатта, жумуртка менен сперма бирге салып жатканда, бир гана акыл эстүү сперма кире жана жумуртканы төлдөтүү үчүн башкаруу. Табигый тандалуу ошондой эле генетикалык жактан туура эмес сперма болушу мүмкүн алсызыраак урукту, жок.
ICSI менен ЭКУ менен сперма түздөн-түз бир жумуртканын куюлууда. Табигый тандалуу ишке ашышы мүмкүн эмес. Бул генетикалык мутант боюнча өтүп коркунучун жогорулатат.
Сиз ЭКУ-ICSI коркунучун алып качуу үчүн эмес, чечим кабыл ала алат. Анын ордуна, мүмкүн ...
- үзгүлтүксүз ЭКУ аракет (силер үчүн төмөнкү ийгиликтүү курсу болуусу мүмкүн да)
- токтотууну дарылоо
- ордуна сперма же эмбрион багытты тандап
Балага бир генетикалык абал же эркектердин тукумсуздугуна өтүп жогорулашы ыктымалдыгын четке кагып, дарылоо менен бара бер.
Шарт өтүп коркунучун болуу силерге кепилдик бербейт.
Сиз билдирди чечим кабыл ала алат, андыктан бир генетик адис менен сүйлө.
Бир сперма донор, жумуртка донор, же эмбрион донор колдонуу үчүн тандоо. Албетте, ал тургай, донор гаметалары тукум куума болушу мүмкүн. Донорлор, адатта, текшерилип, бирок эч кандай тандоо акысыз коркунучу турат.
Эгер бир жумуртка клеткасы же сперматозоид багытты тандап жатса, ал донордук түшүп өтүп боюнча тобокелдиктин жатканда генетикалык оору үчүн текшерилет маанилүү.
Кабыл алууну же childfree жашоого умтул. генетикалык анализдин жыйынтыгын алгандан кийин, кээ бир түгөйлөр, кабыл алуу жөнүндө чечим. Башкалары балалуу болуш үчүн аракет кылып токтотуп childfree жашоо чечет.
Генетикалык Counseling менен Emotional ойлор
генетикалык karyotyping жыйынтыгын кабыл алуу сезимдерин жана оор болушу мүмкүн.
Кээде, силерди дарылоо жөнүндө чечим чыгарууга жардам берет. Башка учурларда, маалымат менен эмне болот деп көп эмес, бар. Бул эч бир себепсиз, кыйналган алып келиши мүмкүн.
Сиздин диний ишенимдер да силер үчүн генетикалык көмөк канчалык пайдалуу болот чектеши мүмкүн.
Бул сиз тестирлөө аркылуу алдында сени генетикалык кандай маалымат көмөк берет, же ал тургай, ал иш мүмкүн түшүнүү маанилүү.
Эгерде сыноо макул чейин, мурун генетик адис менен сүйлөшүүнү каалаарыбызды айтсак. Алар сыноо да, жаман да жактары түшүндүрүүгө жана сага жана сенин өнөктөш тестирлөө мааниге ээ болсо, чечүүгө жардам бере аласыз.
Ошондой эле, кандайдыр бир жыйынтыктарды талкуулоо үчүн жеткиликтүү генетикалык кабыл болот шектенбесек болот.
булактар:
CFTR: Гендер. Генетика бет Ссылка. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Табарсыктын Дарты: Prenatal экрандаштыруу жана Diagnosis. FAQ171, февраль 2016-ACOG.org. 18-март күнү окулган, 2016-http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Галилей DJ, Van Хемел JO, Van Den Ouwel AM, Pieters М.Х., Бетин RF, Govaerts LC. "Генетикалык тобокелдик ойду тукумсуз адамдар менен оор oligozoospermia жана azoospermia." Hum Reprod. 2002-Jan, 17 (1): 13-6.
Foresta, Карло; Ferlin, Alberto; Gianaroli Лука; Даллапикола, Бруно. "Баласыз үй-генетикалык сыноонун туура пайдалануу боюнча колдонмо." Адам генетикасы тармактарында Журнал. Май 2002, том 10, саны 5, Pages 303-312.
Karyotyping. MEDLINE PLUS. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter синдрому. MEDLINE PLUS. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Отани T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantation генетикалык диагностика олуттуу бир нече жолу бойдон жана ийгиликсиз кош бойлуу тарыхы менен которуштуруу ташуучулардын бойлуулуктун жыйынтыгы жакшыртат." Reprod Biomed Online. 2006-дек; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Рубио C1, Simón C, Журолучу F, Родриго L, Pehlivan T, Remohí J, PELLICER A. "хромосомалык аномалиялар, бир нече жолу боюнан басууга эмбрион өнүктүрүү." Hum Reprod. 2003-Jan, 18 (1): 182-8.