Хромосомалык проблемалар эрте кош бойлуулуктун жоготуу жалпы себеби болуп саналат
Мындай трисомия 22 деп, хромосомалык, көйгөйлөр, алыс биринчи чейрегинен көбү себеп менен турган бойдон . Хромосомалардын таасир турган жараша, кошумча же дайынсыз хромосомалар (же хромосомалардын бир бөлүгүн) өмүр менен айкалышпаган шарттарга сыркоолорго нерсе себеп болушу мүмкүн. Трисомия 22 оор бири -хромосоманы оорулар .
Кандай Трисомия 22-чарасы
Трисомия 22 адам күтүлүүдө эки нускада ордуна 22-хромосоманын үч нускада бар дегенди билдирет.
шарт (денедеги бүт клеткаларды дегенди таасир этет) же мозаика (дегенди кээ бир клеткалар, башкаларды эмес, таасир этет) толук мүмкүн. Ал ошондой эле жарым-жартылай трисомия 22-хромосоманын эки толук көчүрмөсүн мааниге ээ болот 22-хромосоманын гана бөлүгүнүн кошумча толук көчүрмөсү.
диагноз
Трисомия 22 түйүлдүккө же өлүү кийин генетикалык тестирлөө аркылуу диагноз мүмкүн. Prenatally бул толкундарды байкоого болот CVS трисомия 22 көрсөтүү перинаталдык тест жыйынтыгы дайыма эле эмес, бала бир кыйла (төмөндө кара) таасир берет дегенди да же amniocentesis.
Complete трисомия таасири 22
Complete Трисомия 22 дээрлик дайыма биринчи чейрегинен боюнан себеп; абалы жашоого туура келбеген жана толук Трисомия 22 узак мөөнөттүү аман менен баланы эч кандай мүмкүнчүлүк жок. Изилдөөчүлөр Трисомия 22 бардык эрте алдыруунун 3 5 пайызга эсеп ишенем.
Мусанын трисомия 22 Effects
мозаикалык трисомия 22 таасири кээ бир жеке адамдарга жана башкалар олуттуу жумшак болушу мүмкүн.
22 мозаикалык трисомия таап Бирок перинаталдык сыноо жыйынтыгын алдын ала албайт. Көпчүлүк ымыркайлар мозаика трисомия 22 amniocentesis же CVS жыйынтыгы бар көрүнөт төрөлгөндө көрүнөрлүк ооруга чалдыкса да жок; ээ мозаика трисомия 22 төрөлгөндө эле тастыкталган ымыркай саламаттык көйгөйлөрүнө дуушар көбүрөөк ыктымал.
Эгер Сиздин трисомия 22 болду
Эгер бала, сен бала трисомия 22 деп айткан болсо, калган боюнан, аны алдын алуу үчүн эмне кылышы керек эле эч күнөөсү ошол жерде болгон эмес деп ишендирди. трисомия 22 жабыр тарткан бир бойго аркасында келечектеги кош бойлуулуктун 22 трисомия коркунучу жогору дегенди билдирбейт. Көпчүлүк учурларда, клетканын бөлүнүшүндө кокустук көйгөйлөрдөн Трисомия 22 материалдар жана кайталанат эмес.
Азыркы учурда кош бойлуу жана трисомия 22 көрсөткөн CVS бар болсо, ал генетикалык бир генетикалык бир тууган же дарыгер адистиги менен сүйлөшүү үчүн жакшы болот. балким бала толук трисомия 22 деп төмөн, ал бала же мозаикалык трисомия 22 же баланын тону бар 22 трисомия бир түрү бар экенин дагы ыктымал.
Догдур кырдаал боюнча мындан ары жарык чачкан бир amniocentesis сунушташы мүмкүн. amniocentesis трисомия тастыктоо жок болсо, анда Трисомия тондун бир гана ушул экенин, жогорку жана бала chromosomally табигый нерсе. Бирок коркунучун көбөйтүлүшү мүмкүн жатындагы өсүштүн чектөө анормалдуу тондун улам жана кош бойлуулук жана сиз кош бойлуу калган кошумча мониторинг керек болушу мүмкүн.
amniocentesis бала мозаика тастыктап турат, анда генетикалык бир тууган же башка генетикасы адис сизге абдан заманбап күтүп эмне жөнүндө маалымат бере алат.
булак
Трисомия 22 мозаика. Британская Колумбия University. Сайттан: 14-апр, 2009.